Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Episodios

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  19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan 19.08.2026 5m

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnósticos y educación médica continua para enfermedades raras.El síndrome  Malan es un trastorno genético congénito y multisistémico que afecta principalmente al neurodesarrollo y al crecimiento. Sus características centrales incluyen un sobrecrecimiento evidente durante la niñez y la adolescencia, macrocefalia, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades del lenguaje. Además, se presentan rasgos faciales distintivos y, en la edad adulta, aunque la talla puede acercarse al promedio poblacional, persisten los problemas visuales, musculoesqueléticos y conductuales. Esta enfermedad es causada por variantes en el gen NFIX, que codifica el factor nuclear 1 tipo X. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, siendo la gran mayoría de los casos de origen de novo, aunque en raras ocasiones se ha documentado recurrencia familiar debido a mosaicismo.A pesar de su origen genético, el diagnóstico inicial se basa en la sospecha clínica. Se recomienda considerar el síndrome Malan cuando coexisten al menos cinco de ocho características: sobrecrecimiento prenatal o posnatal, macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas conductuales, rasgos faciales distintivos, edad ósea avanzada o anomalías esqueléticas, constitución corporal delgada y alteraciones oculares. Esta evaluación clínica orienta el abordaje, pero no sustituye la confirmación molecular. El método de diagnóstico confirmatorio se logra mediante la identificación de una variante patogénica en el gen causal mediante secuenciación genómica (panel, exoma o genoma), presente en el 75% de los pacientes. El 25% restante presenta una deleción en el cromosoma 19 que incluye el gen, la cual puede detectarse mediante un microarreglo cromosómico.Actualmente, no existe un tratamiento modificador aprobado para esta enfermedad, por lo que el manejo clínico es sintomático, rehabilitador y preventivo, adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Conviene implementar intervenciones tempranas que incluyan fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y de la comunicación, así como apoyo educativo. Además, puede requerirse terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad o el trastorno por déficit de atención. El Día de Concientización del Síndrome Malan se conmemora cada 19 de agosto, fecha elegida específicamente por la ubicación del gen NFIX en el cromosoma 19, con el objetivo de aumentar el reconocimiento de la enfermedad, facilitar el acceso al diagnóstico y promover la investigación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Malan Syndrome Foundation: https://www.malansyndrome.org/Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Malan%20syndrome%20FTNW.pdfRARE-X Malan Syndrome Data Collection Program: https://rare-x.org/malansyndrome/FEMEXER: https://www.femexer.org/AMAERA: https://amaerasociacion.org/OMER: https://omer.mx/GeneReviews - Síndrome Malan relacionado con NFIX: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK605494/OrphaNet: Síndrome de sobrecrecimiento Malan: https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179OMIM: https://www.omim.org/entry/614753NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13811/malan-overgrowth-syndromeNORD Malan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/malan-syndrome/ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A7788#SindromeMalan #MalanSyndromeAwarenessDay #GrowHope4Malan #MalanSunflowers Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  15 de agosto, día de concientización del síndrome Smith Kingsmore 15.08.2026 5m

  Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición.El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno genético del neurodesarrollo ultrarraro, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones neurológicas y físicas. El signo clínico más reconocible es la macrocefalia (cabeza de tamaño inusualmente grande), que puede presentarse con o sin megalencefalia. Los pacientes presentan retraso psicomotor y discapacidad intelectual y, en muchos casos, síntomas compatibles con el espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También es frecuente observar hipotonía central, epilepsia y alteraciones importantes del sueño y del lenguaje. En algunos casos, se asocia con hiperfagia y crecimiento desproporcionado durante los primeros años de vida. La causa subyacente es una variante activadora del gen MTOR, que provoca hiperactividad de la proteína y altera el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Debido a la amplia variabilidad de los síntomas y a que comparte características con otros trastornos del neurodesarrollo, el diagnóstico clínico resulta complejo. La confirmación requiere un abordaje molecular, idealmente mediante un panel genético o la secuenciación del exoma para identificar la variante patogénica en el gen MTOR. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo de los pacientes requiere un enfoque multidisciplinario orientado a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Este equipo debe integrar especialistas en neurología, psiquiatría infantil, endocrinología, audiología, oftalmología y cardiología. Aproximadamente el 20-25% de los pacientes presentan mosaicismo y requieren análisis de múltiples tejidos. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 32 millones de habitantes, aunque probablemente subestima la cifra real. El pronóstico varía significativamente entre individuos, incluso con la misma variante genética, lo que subraya la importancia de la evaluación individualizada y el seguimiento longitudinal en equipos especializados.Te dejamos el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Smith-Kingsmore Syndrome Foundation: https://smithkingsmore.org/ National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-kingsmore-syndrome/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13636/macrocephaly-intellectual-disability-neurodevelopmental-disorder-small-thorax-syndrome Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras: https://aliber.org/web/ CoRDS Global Patient Registry: https://smithkingsmore.org/sks-global-patient-registry/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ OMER: https://omer.mx/ GeneReviews — Smith-Kingsmore Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619247/Orphanet — ORPHA:457485: https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485OMIM — Smith-Kingsmore Syndrome 616638: https://omim.org/entry/616638HGNC — MTOR: https://identifiers.org/hgnc.symbol:MTOR#SmithKingsmoreSyndrome #SKSAwareness #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  10 de agosto, día de concientización de la enfermedad Tay Sachs 10.08.2026 5m

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo , neurodegenerativo y progresivo, clasificado dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y de las gangliosidosis GM2. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal beta-hexosaminidasa A, debida a variantes patogénicas bialélicas en el gen HEXA. Esta deficiencia impide la degradación adecuada del gangliósido GM2, que se acumula de forma tóxica principalmente en las neuronas del sistema nervioso central, incluidos el cerebro, la médula espinal y la retina. Clínicamente, se presenta como un continuo que depende de la actividad enzimática residual. La forma infantil es la más severa y frecuente, manifestándose entre los tres y seis meses de edad con un desarrollo inicial normal seguido de una regresión motora rápida, hipotonía, debilidad, respuesta exagerada de sobresalto y la característica mancha macular rojo cereza. Las formas juvenil y de inicio tardío presentan una progresión más lenta y síntomas heterogéneos que incluyen ataxia, disartria, distonía y, en algunos casos, manifestaciones psiquiátricas. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante ensayos de actividad enzimática en suero o leucocitos, en los que se demuestra una actividad reducida o ausente de beta-hexosaminidasa A, con niveles normales o elevados de hexosaminidasa B, seguido de un panel genético o de secuenciación del gen HEXA para identificar las variantes causales. Hasta la fecha, no existe ni una cura ni un tratamiento que detenga la neurodegeneración. El abordaje es principalmente paliativo y requiere un manejo multidisciplinario que incluye neurología, neumología, gastroenterología, nutrición y fisioterapia, enfocado en el control de síntomas como las crisis epilépticas, el manejo de secreciones, el soporte nutricional mediante gastrostomía y la prevención de complicaciones respiratorias y musculoesqueléticas. Aunque el pronóstico es reservado, especialmente en la forma infantil, el soporte integral mejora la comodidad y la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:National Tay-Sachs & Allied Diseases Association:https://ntsad.org/ Cure Tay-Sachs Foundation: https://www.curetay-sachs.org/ The CATS Foundation: https://cats-foundation.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/845GeneReviews — HEXA Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-diseaseClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/search?cond=Tay-Sachs%20DiseaseOMIM — Tay-Sachs disease: https://omim.org/entry/272800NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org#EnfermedadDeTaySachs #EnfermedadesRaras #Neurologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  8 de agosto, día de concientización de los trastornos relacionados con el cromosoma 8p 08.08.2026 5m

  Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Cromosoma 8p, nos acompaña la Dra. Cristian Irela Aranda Sánchez, especialista en genética médica adscrita al servicio de pediatría del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, para conversar sobre los trastornos relacionados con los reordenamientos del cromosoma 8p.Los trastornos relacionados con reordenamientos del cromosoma 8p constituyen un grupo de condiciones congénitas originadas por la pérdida, ganancia, inversión o reorganización de material genético en el brazo corto del cromosoma 8. Esta alteración estructural, que incluye deleciones, duplicaciones y formas más complejas como la duplicación invertida con deleción terminal, repercute en el neurodesarrollo de las personas afectadas. Las manifestaciones clínicas son muy variables e incluyen retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, alteraciones del aprendizaje y hipotonía durante la infancia, que puede evolucionar hacia hipertonía. Además del impacto neurológico, esta condición de origen genético no mendeliano puede acompañarse de cardiopatías congénitas, alteraciones visuales y oculares y trastornos de la conducta, como el déficit de atención, la hiperactividad y el trastorno del espectro autista. Debido a la heterogeneidad clínica y a la variabilidad en el tamaño de los reordenamientos, el diagnóstico no puede basarse únicamente en la clínica y requiere estudios genéticos especializados. Para reordenamientos de gran tamaño, el cariotipo puede ser suficiente, pero con frecuencia es necesario recurrir a microarreglos cromosómicos (CMA) o FISH para detectar alteraciones submicroscópicas; en algunos casos, el diagnóstico se alcanza mediante secuenciación del exoma o del genoma cuando se incluye el análisis de variantes en el número de copias. El manejo médico de los trastornos del cromosoma 8p es principalmente de soporte y sintomático, y exige un abordaje multidisciplinario. Este enfoque integral involucra a especialistas en genética, pediatría, rehabilitación, cardiología y nutrición, y se orienta a mejorar la calidad de vida mediante la intervención temprana, la fisioterapia, la terapia ocupacional y del lenguaje, así como el tratamiento específico de las complicaciones asociadas, como la epilepsia y las malformaciones estructurales.Puedes hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Project 8p Foundation: https://project8p.org/ Unique – Rare Chromosome & Gene Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ ASDID: https://www.asdid.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/ Guías clínicas para síndromes del cromosoma 8p: https://doi.org/10.1111/cge.14626Registro y biobanco del cromosoma 8p: https://project8p.org/chromosome-8p-registry-biorepository/Project 8p Patient Navigator: https://project8p.org/patient-navigator/Programa Project 8p ECHO para profesionales: https://project8p.org/teleecho-model-for-professionals/Orphanet, invdupdel(8p): https://www.orpha.net/en/disease/detail/96092NIH GARD, invdupdel(8p): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/19309/8p-inverted-duplicationdeletion-syndrome#EnfermedadesRaras #TogetherTowardsTreatment #AwarenessDayChromosome8p Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  6 de agosto, día de concientización del síndrome Klippel Feil 06.08.2026 5m

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, en el marco del Día de Concientización sobre el Síndrome Klippel-Feil. Para profundizar en esta condición, nos acompaña Iván Josué Jiménez González, médico genetista del Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón (CRIT) Chiapas.El síndrome Klippel-Feil es un trastorno congénito de la segmentación vertebral en el que dos o más vértebras cervicales se fusionan de forma anormal. Ocurre durante el desarrollo embrionario, en la etapa de formación de los somitas, cuando los bloques de tejido que deberían separarse para formar cada vértebra no se separan. En su forma clásica, se sospecha por una tríada de signos —cuello corto, implantación baja del cabello en la nuca y movilidad cervical limitada—, pero menos de la mitad de los pacientes la presentan de manera completa. Y no se limita al cuello: puede acompañarse de anomalías en otros sistemas, como alteraciones auditivas, malformaciones renales y defectos cardíacos congénitos. En el ámbito genético se han descrito mutaciones en varios genes del desarrollo esquelético, sobre todo en GDF6, MEOX1 y GDF3, aunque en la mayoría de los casos no se identifica una causa molecular concreta. El diagnóstico suele empezar con un hallazgo clínico o, a veces, incidental. Para confirmarlo se usan radiografías cervicales, que documentan la fusión de los cuerpos vertebrales, y la resonancia magnética resulta clave para evaluar la médula espinal y descartar compresión o compromiso neurológico, como la siringomielia o la malformación de Chiari. Dado que puede afectar a varios órganos, todo paciente diagnosticado necesita una evaluación integral que incluya estudios cardiológicos, auditivos y renales. Hoy no existe una cura que revierta la fusión ósea congénita, por lo que el manejo se ajusta a cada persona según la gravedad de las alteraciones biomecánicas y neurológicas. En las formas estables o sin síntomas suele bastar con observación periódica, control del dolor con analgésicos, higiene postural de la columna y fisioterapia. Cuando hay inestabilidad importante o un alto riesgo de deformidades progresivas, como la escoliosis o la cifosis, la cirugía temprana pasa a primer plano: técnicas como la estabilización espinal, que a veces emplean barras de crecimiento, buscan frenar la curva antes de que aparezcan dolor radicular, daño neurológico irreversible o compromiso de la función pulmonar.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Klippel-Feil Syndrome Freedom:https://kfsfreedom.wordpress.com/ Klippel-Feil Syndrome Feeedom Facebook: https://www.facebook.com/KlippelFeilSyndromeFreedom/Orphanet: https://www.orpha.net/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/klippel-feil-syndrome/ORPHANET - síndrome Klippel-Feil aislado: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2345NIH GARD Klippel-Feil en español: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13340/sindrome-de-klippel-feilMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/klippel-feil-syndrome/Pediatric Orthopedic Society of North America: https://posna.org/physician-education/study-guide/klippel-feil-syndromeOrphanAnestesia: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/klippel-feil-syndrome.htmlNCBI MedGen: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/9645Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/Organización Mexicana de Enfermedades Raras: https://omer.org.mx/#SíndromeKlippelFeil #KFStrong #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  3 de agosto, día de concientización del síndrome CLOVES 03.08.2026 5m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome CLOVES. Para profundizar en esta compleja patología, nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, médico genetista en Tapachula, Chiapas.El síndrome CLOVES es una condición congénita de sobrecrecimiento segmentario que se enmarca en el espectro de sobrecrecimiento relacionado con PIK3CA (PROS). Su nombre es un acrónimo en inglés que describe sus manifestaciones clínicas principales: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares (capilares, venosas, linfáticas o mixtas), nevos epidérmicos y anomalías esqueléticas o espinales, como la escoliosis. El tejido principal afectado suele ser el tejido fibroadiposo subcutáneo, que presenta un crecimiento asimétrico que puede volverse más evidente con el tiempo. Fisiopatológicamente, la enfermedad se debe a variantes somáticas activadoras en mosaico del gen PIK3CA, lo que provoca una señalización excesiva en la vía de señalización celular que favorece la proliferación anómala. Al tratarse de un mosaicismo, la variante genética solo está presente en una proporción de las células del cuerpo, lo que explica por qué los casos suelen ser esporádicos y la expresividad clínica varía ampliamente entre los pacientes.El abordaje diagnóstico del síndrome CLOVES se basa en una fuerte sospecha clínica, fundamentada en la observación del patrón de sobrecrecimiento asimétrico y de las malformaciones asociadas. Para complementar la evaluación, se requieren estudios de imagen detallados, como la ecografía Doppler y la resonancia magnética, que permiten caracterizar el flujo vascular y delimitar la afectación de los tejidos blandos y óseos. La confirmación etiológica se realiza mediante el estudio molecular del gen PIK3CA, que debe realizarse preferentemente a partir de una muestra del tejido afectado, ya que los análisis en sangre periférica suelen ser negativos debido al bajo porcentaje de células con la variante. En cuanto al tratamiento, actualmente no existe una cura definitiva, por lo que el manejo es esencialmente interdisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de genetistas, angiólogos, cirujanos plásticos, ortopedistas y especialistas en diagnóstico por imagen, así como el acompañamiento psicológico. Recientemente, se han investigado terapias dirigidas con fármacos inhibidores de PI3Kα, orientadas a reducir el sobrecrecimiento y mitigar las complicaciones graves asociadas a la enfermedad.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CLOVES Syndrome Community:https://clovessyndrome.org/ CLOVES Registry: https://clovessyndrome.iamrare.org/about/for-patients/ NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cloves-syndrome/ GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10939/cloves-syndromeOrphanet, síndrome CLOVES: https://www.orpha.net/en/disease/detail/140944GeneReviews, PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK153722/International Society for the Study of Vascular Anomalies (ISSVA): https://www.issva.org/Estándar internacional de atención para PROS: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8664971/Asociación de Macrocefalia-Cutis Marmorata y Síndromes de Sobrecrecimiento (AMCME): https://amcme.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/Instituto Nacional de Pediatría, Clínica de Anomalías Vasculares: https://www.scielo.org.mx/scielo.php?pid=S1665-11462024000400232&script=sci_arttextSociedad Mexicana de Angiología, Cirugía Vascular y Endovascular (SMACVE): https://smacve.org.mx/#SíndromeCLOVES #CLOVESAwarenessDay #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  30 de julio, día mundial de la deficiencia múltiple de sulfatasas 30.07.2026 5m

  Bienvenida y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el Día Mundial de la Deficiencia Múltiple de Sulfatasas, conversamos con la doctora Ana María Zarante Bahamón, médica especialista en genética médica del Hospital Universitario San Ignacio y del Laboratorio de Biotecnología y Genética en Bogotá, Colombia.La deficiencia múltiple de sulfatasas es una enfermedad genética hereditaria de patrón autosómico recesivo extremadamente poco frecuente, con una prevalencia estimada de un caso por cada quinientos mil habitantes. Se trata de una condición multisistémica, progresiva y neurodegenerativa que afecta múltiples órganos y sistemas del cuerpo. Esta enfermedad se origina por variantes patogénicas bialélicas en el gen SUMF1, que codifica la enzima formilglicina-generadora, esencial para activar todas las enzimas sulfatasas del organismo. Cuando esta proteína no funciona adecuadamente, múltiples enzimas sulfatasas permanecen inactivas en los tejidos, lo que provoca la acumulación tóxica de sustancias como  los glicosaminoglicanos urinarios y  los sulfatidos, generando daño celular progresivo. Clínicamente, los pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo, deterioro neurológico progresivo, pérdida de habilidades motoras y cognitivas, ptosis, rasgos faciales toscos, alteraciones esqueléticas como la disostosis, problemas respiratorios, pérdida auditiva y compromiso visual. Su presentación varía en gravedad, abarcando desde una forma neonatal severa con manifestaciones al nacimiento, hasta formas de inicio tardío infantil o juvenil con progresión más lenta. Para llegar a un diagnóstico preciso, se requiere la sospecha clínica, la demostración de la disminución de la actividad de al menos dos sulfatasas diferentes en leucocitos o fibroblastos, y, finalmente, la confirmación mediante estudios moleculares del gen SUMF1 que identifiquen variantes patogénicas bialélicas. Al no existir una cura aprobada en la actualidad, el abordaje terapéutico es sintomático y de soporte, y requiere un equipo médico multidisciplinario que incluya especialistas en neurología, neumología, gastroenterología, cardiología y rehabilitación, enfocado en el manejo de complicaciones mediante anticonvulsivantes, fisioterapia, apoyo nutricional, manejo respiratorio y cuidados paliativos integrados. Sin embargo, la investigación en terapia génica avanza: en 2026 la FDA autorizó el primer ensayo clínico en humanos de una terapia in vivo, mientras que las estrategias ex vivo permanecen en fase preclínica.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:United MSD Foundation:https://curemsd.org/ Cura MSD: https://curamsd.org/ MSD World Day: https://curemsd.org/msd-world-day-july-30/Fundación Una Cura para el Alma: https://www.facebook.com/unacuraparaalma/ MSD Action Foundation / Saving Dylan: https://www.savingdylan.com/NORD — Multiple Sulfatase Deficiency: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sulfatase-deficiency/Orphanet — Deficiencia múltiple de sulfatasas: https://www.orpha.net/es/disease/detail/585GeneReviews — Multiple Sulfatase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538937/MedlinePlus Genetics — Multiple sulfatase deficiency: https://medlineplus.gov/genetics/condition/multiple-sulfatase-deficiency/OMIM — Multiple Sulfatase Deficiency; MSD, #272200: https://omim.org/entry/272200Federación Mexicana de Enfermedades Raras: https://www.femexer.org/FECOER: https://www.fecoer.org/ FUNCOLEHF: https://enfermedadeshuerfanas.org.co/web/#MSDWorldDay #DeficienciaMultipleDeSulfatasas #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  28 de julio, día mundial de la hepatitis 28.07.2026 5m

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de la Hepatitis, conversamos con la Dra. Gabriela Jardines de la Luz, médico internista con diplomado en VIH adscrita al IMSS, quien nos ayuda a comprender el complejo panorama de estas infecciones hepáticas.La hepatitis viral es la inflamación del hígado causada por distintos virus hepatotropos, principalmente A, B, C, D y E. Cada agente infeccioso tiene sus propias rutas de transmisión y opciones de tratamiento. Las hepatitis A y E se transmiten principalmente por vía fecal-oral, asociadas a la exposición al agua o a alimentos contaminados y a condiciones de saneamiento insuficiente. Estas infecciones suelen manifestarse como eventos agudos con signos clínicos como ictericia, coluria (orina oscura), acolia y una marcada elevación de las aminotransferasas, siendo, en la mayoría de los casos, autolimitadas. Por otro lado, las hepatitis B, C y D se transmiten por contacto con sangre o fluidos corporales infectados, incluyendo la transmisión sexual y perinatal. El gran desafío clínico de estos virus radica en que pueden evolucionar a una fase crónica, que suele ser asintomática durante años. El diagnóstico preciso requiere pruebas serológicas específicas y, con frecuencia, la confirmación de la carga viral mediante RT-PCR. Si estas infecciones crónicas no se detectan y tratan a tiempo, la inflamación persistente puede conducir al desarrollo de fibrosis, cirrosis y, eventualmente, carcinoma hepatocelular, una de las principales causas de mortalidad por cáncer en el mundo. El abordaje terapéutico varía según el virus. Mientras que para las hepatitis de transmisión fecal-oral el manejo es de soporte, la hepatitis B requiere un tratamiento antiviral crónico a largo plazo (con fármacos como tenofovir o entecavir) para mantener la replicación viral bajo control, aunque no se logre la cura definitiva. En cambio, la hepatitis C hoy es curable: los antivirales de acción directa logran curar a más del 95% de los pacientes en esquemas de 8 a 12 semanas. La Dra. Jardines enfatiza que, a pesar de la efectividad de estos tratamientos, los virus no generan inmunidad permanente tras la curación, por lo que la reinfección es posible si persisten las prácticas de riesgo. Por eso siguen siendo necesarias la prevención continua, la educación sobre prácticas sexuales seguras, la vacunación universal contra los virus A y B y el acceso equitativo a los servicios de salud para lograr la meta global de eliminar la hepatitis viral como problema de salud pública para 2030.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:Censida - Guía para la prevención y atención de las hepatitis virales:https://www.gob.mx/censida/documentos/guia-para-la-prevencion-y-atencion-de-las-hepatitis-virales-en-mexico-2023 Censida - Portal VHC: https://portalvhc.salud.gob.mx/Asociación Mexicana de Hepatología: https://hepatologia.org.mx/ OPS/OMS - Hepatitis: https://www.paho.org/es/temas/hepatitisWorld Hepatitis Alliance: https://www.worldhepatitisalliance.org/World Hepatitis Day: https://www.worldhepatitisday.org/Organización Mundial de la Salud, World Hepatitis Day 2026: https://www.who.int/campaigns/world-hepatitis-day/2026Hepatitis B Foundation: https://www.hepb.org/CDC Viral Hepatitis: https://www.cdc.gov/hepatitis/GARD / NIH, Hepatitis D virus infection: https://rarediseases.info.nih.gov/?gard_id=0021716FundHepa, Fundación Mexicana para la Salud Hepática: https://fundhepa.org/ Secretaría de Salud / CENETEC, guías clínicas de hepatitis: https://www.gob.mx/salud/articulos/conoce-las-guias-de-practica-clinica-alusivas-a-la-hepatitisAASLD-IDSA HCV Guidance: https://www.hcvguidelines.org/EASL Clinical Practice Guidelines on hepatitis B, 2025: https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(25)00174-6/fulltext#WorldHepatitisDay #HepatitisViral #SaludHepática Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  25 de julio, día internacional del síndrome asociado a CTNNB1 25.07.2026 5m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del CTNNB1 Syndrome Awareness Day, conversamos con el Dr. Miguel Ángel Ramírez García, médico especialista en genética e investigador de ciencias médicas en el Instituto Nacional de Neurología, para profundizar en esta condición poco frecuente.El trastorno del neurodesarrollo asociado a CTNNB1 es una enfermedad genética rara de herencia autosómica dominante, causada por variantes patogénicas heterocigotas de pérdida de función en el gen CTNNB1. Este gen codifica la beta-catenina, una proteína que participa en la adhesión celular y en el desarrollo neurológico. Clínicamente, el síndrome se manifiesta desde la infancia temprana con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable y un notable retraso motor y del lenguaje. Una característica distintiva es la hipotonía axial acompañada de espasticidad periférica, especialmente en las extremidades inferiores, lo que a menudo lleva a que estos pacientes sean diagnosticados erróneamente de parálisis cerebral infantil. Además, hasta el 80% de los casos presentan microcefalia, y es común observar manifestaciones oftalmológicas como el estrabismo y la vitreorretinopatía exudativa familiar.El diagnóstico temprano es un reto y requiere una alta sospecha clínica. Se confirma principalmente mediante herramientas avanzadas, como la secuenciación de nueva generación, que incluye el exoma o el genoma completo. Actualmente, al ser una patología de reciente descripción, no existe un tratamiento curativo ni específico. Sin embargo, el manejo médico se centra en mejorar la calidad de vida mediante un enfoque multidisciplinario. Esto incluye fisioterapia intensiva, rehabilitación del lenguaje, y atención neurológica y psiquiátrica para abordar posibles comorbilidades como el autismo, la agresividad y los trastornos del comportamiento. La investigación continúa avanzando, impulsada por organizaciones de familias, con la esperanza de desarrollar terapias génicas en el futuro.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CTNNB1 Foundation:https://ctnnb1-foundation.org/ CTNNB1 Connect & Cure: https://curectnnb1.org/Asociación CTNNB1 España: https://asociacionctnnb1.org/CTNNB1 México: https://www.facebook.com/61578736443159/Unique / RareChromo: https://rarechromo.org/Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ctnnb1/GeneReviews — CTNNB1 Neurodevelopmental Disorder: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK580527/GARD / NIH — Severe intellectual disability-progressive spastic diplegia syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3505/severe-intellectual-disability-progressive-spastic-diplegia-syndromeOrphanet — ORPHA:404473: https://www.orpha.net/en/disease/detail/404473HGNC — CTNNB1: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/MedlinePlus Genetics — CTNNB1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/ctnnb1/#CTNNB1AwarenessDay #EnfermedadesRaras #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  22 de julio, día mundial del síndrome X frágil 22.07.2026 5m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del X Frágil, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, para entender a fondo esta condición genética.El síndrome X frágil es una condición genética del neurodesarrollo y la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. Se origina por una expansión anormal de repeticiones CGG en el gen FMR1. Cuando estas repeticiones superan las doscientas, se producen la metilación y el silenciamiento del gen, lo que impide la producción de una proteína necesaria para la plasticidad sináptica y el desarrollo del sistema nervioso central. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, TDAH, ansiedad e hiperactividad. Aunque existen ciertas características físicas asociadas, como cara alargada y orejas prominentes, el diagnóstico no se basa únicamente en la clínica: requiere pruebas moleculares específicas , como la PCR y el Southern blot , para confirmar la expansión y el estado de metilación. En el manejo, aunque no existe una cura, la intervención temprana importa desde el inicio. El abordaje incluye terapia del lenguaje, terapia cognitivo-conductual y terapia ABA, que pueden apoyar el aprendizaje y la conducta. Además, se usan tratamientos farmacológicos para las comorbilidades, como risperidona, metilfenidato y sertralina, siempre empezando con dosis bajas debido a la sensibilidad de estos pacientes a los psicotrópicos.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Más información sobre este día: FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org/ World Fragile X Day: https://worldfragilexday.com/ Fragile X International — FraXI: https://fraxi.org/ National Fragile X Foundation — NFXF: https://fragilex.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/ GeneReviews — FMR1 Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6464/fragile-x-syndromeCDC — Fragile X Syndrome: https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/HGNC — FMR1: https://www.genenames.org/ClinVar — FMR1 CGG expansion: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.esX Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LAX Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragilOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908Clínica de X Frágil Monterrey, Hospital Universitario de Nuevo León: https://fragilex.org/resources/intl-clinics/CONFE México: https://confe.org/#WorldFragileXDay #SindromeXFragil #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  17 de julio, día internacional del síndrome Koolen de Vries 17.07.2026 5m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries, conversamos con Eduardo Esparza García, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición.El síndrome Koolen de Vries es una condición genética rara que causa anomalías congénitas multisistémicas. Las personas afectadas presentan hipotonía neonatal o infantil, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual leve a moderada. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con trastornos del neurodesarrollo, problemas importantes en la adquisición del habla y el lenguaje expresivo, y epilepsia. También puede comprometer los sistemas cardiovascular, genitourinario y esquelético, con hipermovilidad articular y escoliosis. Los pacientes presentan rasgos faciales distintivos y un perfil conductual sociable. Como ningún signo aislado es patognomónico y el cuadro puede confundirse con otros síndromes del neurodesarrollo, el diagnóstico se apoya en estudios genómicos: en la mayoría de los casos se usan microarrays cromosómicos (CMA) para detectar la deleción submicroscópica en la región 17q21.31 del cromosoma 17, y cuando hay sospecha clínica sin la deleción clásica, se recurre a la secuenciación para identificar variantes patogénicas en el gen KANSL1. No hay cura, por lo que el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario. Se necesita vigilancia médica continua del crecimiento y el desarrollo, atenta a las alteraciones neuropsiquiátricas y a las complicaciones oftalmológicas, audiológicas y renales. La intervención temprana incluye terapia de lenguaje para la apraxia, además de terapia física y ocupacional. El equipo coordina los fármacos anticrisis y, cuando se requiere, la cirugía para corregir anomalías congénitas, con el fin de mejorar la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/NIH GARD — Koolen-de Vries syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10727/koolen-de-vries-syndromeSimons Searchlight — KANSL1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kansl1/ Human Disease Genes — KANSL1: https://humandiseasegenes.nl/kansl1 NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=nameNIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vriesMedlinePlus Genetics — Koolen-de Vries syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome/OMIM — Koolen-de Vries Syndrome; KDVS: https://www.omim.org/entry/610443ERN ITHACA — llamada de colaboración sobre variantes missense de KANSL1: https://ern-ithaca.eu/our-research-activities/calls-for-collaboration/recruitment-of-patients-with-de-novo-kansl1-missense-variants/GeneReviews - Koolen-de Vries Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/#KoolenDeVriesSyndrome #EnfermedadesRaras #KdVS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  15 de julio, día de concientización de los trastornos asociados al gen CASK 15.07.2026 5m

  Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición.Los trastornos relacionados con el CASK constituyen un grupo de enfermedades neurológicas raras del neurodesarrollo causadas por variantes patogénicas en el gen CASK, localizado en el cromosoma X, presentando por tanto un patrón de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente, este espectro se divide en dos formas principales: la microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH), que suele cursar con una afectación más severa y anomalías estructurales cerebrales marcadas, y la discapacidad intelectual ligada al X con o sin nistagmo, donde la afectación cognitiva puede ser más moderada. La presentación clínica es amplia y afecta principalmente al sistema nervioso central, manifestándose desde la infancia temprana con microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable, hipotonía y, en muchos casos, dificultades severas de alimentación, problemas respiratorios y epilepsia. El diagnóstico de esta condición es complejo y requiere un alto índice de sospecha clínica, con estudios paraclínicos como la resonancia magnética cerebral para evidenciar las alteraciones estructurales características y, de manera confirmatoria, la realización de estudios genéticos moleculares o paneles genéticos para identificar la variante específica en el gen CASK. En cuanto al abordaje terapéutico, actualmente no existe una cura etiológica para la enfermedad, por lo que el manejo debe ser interdisciplinario y personalizado. Este enfoque integral incluye el uso de tratamiento antiepiléptico para el control de las crisis, soporte nutricional intensivo, terapias de rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje, así como intervenciones ortopédicas y respiratorias para prevenir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida de los pacientes.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CASK Gene Foundation: https://www.caskgene.org/Project CASK: https://www.projectcask.org/CASK Research Foundation: https://caskresearch.org/CASK Coalition (Global CASK Coalition Projects): https://thecaskcoalition.com/MedlinePlus Genetics — CASK gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cask/MedlinePlus Genetics — CASK-related intellectual disability: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/#CASKGeneAwarenessDay#EnfermedadesRaras#TerapiaGenica#CASKgenedisorders Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  12 de julio, día internacional del síndrome 17q12 12.07.2026 5m

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome 17q12. Para comprender a fondo esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Juárez Melchor, médica genetista adscrita al Hospital General Regional número 36 del IMSS en Puebla, quien nos explica los retos diagnósticos y el abordaje clínico de este síndrome de genes contiguos.El síndrome 17q12 (o microdeleción 17q12) es una enfermedad rara causada por la pérdida heterocigota de una región de aproximadamente 1.4 megabases en el brazo largo del cromosoma 17 (región 1, banda 2). Al ser un síndrome de genes contiguos, la ausencia de múltiples genes en esta región conduce a un cuadro clínico complejo y variable. Entre las manifestaciones más características se encuentra la tríada de alteraciones renales y genitourinarias, alteraciones metabólicas —principalmente la diabetes MODY tipo 5— y manifestaciones del neurodesarrollo o psiquiátricas. Gran parte de este fenotipo se explica por la haploinsuficiencia del gen HNF1B, responsable de las anomalías renales (como la formación de quistes), genitourinarias y endocrinas. Por otro lado, la pérdida del gen LHX1 se asocia estrechamente con las alteraciones del neurodesarrollo, mientras que otros genes de la región, como ACACA, podrían contribuir a los aspectos metabólicos de la condición. La expresión clínica es muy variable, incluso dentro de una misma familia: algunos pacientes pueden presentar únicamente afectación renal, mientras que otros desarrollan retraso del lenguaje, ansiedad, o un riesgo aumentado de esquizofrenia.Para establecer el diagnóstico, se requiere identificar la microdeleción en la región 17q12. El estudio de primera elección es el microarreglo cromosómico, ya que un cariotipo convencional no suele tener la resolución suficiente para detectar alteraciones submicroscópicas. Otras alternativas diagnósticas incluyen la secuenciación del exoma o del genoma, con análisis de CNVs (variantes en el número de copias). En el caso de familiares en riesgo, cuando ya se conoce la alteración en un probando, se puede realizar un estudio dirigido mediante técnicas como FISH o MLPA. Debido a la complejidad de la enfermedad, no existe un tratamiento curativo para reponer la región cromosómica faltante. El abordaje debe ser estrictamente sintomático y multidisciplinario. Este equipo de especialistas incluye nefrología para vigilar la función renal y la hipomagnesemia, endocrinología para el control de la diabetes MODY, neurología y psiquiatría para la atención de los aspectos del neurodesarrollo, y gastroenterología para posibles alteraciones hepáticas. Asimismo, el seguimiento genético clínico es fundamental para derivar a los especialistas adecuados y brindar asesoramiento genético, dado que, aunque el 75% de los casos son de novo, el 25% son heredados y confieren un riesgo del 50% de transmisión en cada embarazo.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:17q12 Foundation:https://www.chromo17q12.org/ 17q12 Foundation: Awareness Day: https://www.chromo17q12.org/awareness-dayGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK401562/MedlinePlus Genetics: 17q12 deletion syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/17q12-deletion-syndrome/GARD / NIH: Chromosome 17q12 deletion syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13297/chromosome-17q12-deletion-syndromeOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/261265Unique / RareChromo: 17q12 Microdeleciones Spanish: https://rarechromo.org/guide/17q12-microdeleciones-spanish/#Síndrome17q12 #EnfermedadesRaras #HowWeFly Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  10 de julio, día internacional del síndrome asociado a GLUT1 10.07.2026 4m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1, conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica.El síndrome asociado a GLUT1 es una enfermedad genética neurometabólica causada por variantes en el gen SLC2A1, que codifica el transportador GLUT1 en la barrera hematoencefálica. Cuando este transportador falla, el cerebro no recibe suficiente glucosa y entra en una crisis energética, especialmente crítica en la infancia temprana, cuando la demanda cerebral de glucosa es máxima. El espectro clínico es amplio: se manifiesta con epilepsia de inicio temprano(frecuentemente refractaria a fármacos), movimientos oculares paroxísticos, retraso del desarrollo, ataxia y distonía. Algunos pacientes presentan microcefalia adquirida, dificultades del lenguaje y discapacidad intelectual variable. En adolescentes y adultos, el fenotipo puede cambiar hacia el predominio de trastornos del movimiento. Al ser rara, probablemente está subdiagnosticada y puede confundirse con epilepsias atípicas. El diagnóstico temprano es vital y se apoya en tres pilares: la sospecha clínica ante síntomas neurológicos tempranos, el estudio del líquido cefalorraquídeo que revela hipoglucorraquia (glucosa baja en LCR con glucemia normal; relación LCR:sangre <0.4 en casos clásicos o ≤0.6 en fenotipos más leves), y la confirmación genética mediante la identificación de variantes patogénicas en SLC2A1. En cuanto al tratamiento, dado que el problema radica en el ingreso de glucosa a la barrera hematoencefálica, y no en el metabolismo neuronal, la estrategia consiste en proporcionar una fuente de energía alternativa. Esto se logra mediante dietas cetogénicas supervisadas, que inducen al hígado a generar cuerpos cetónicos que pueden atravesar la barrera hematoencefálica y ser utilizados por las neuronas. Existen diversas modalidades útiles: la clásica, la modificada, la dieta Modified Atkins (particularmente útil en adolescentes y adultos) y aquellas con triglicéridos de cadena media. El tratamiento debe individualizarse para cada paciente. Los fármacos antiepilépticos convencionales tienen eficacia limitada y no sustituyen la intervención dietética.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:GLUT1 Deficiency Foundation:https://www.g1dfoundation.org/ G1DF – Resource Collection: https://www.g1dfoundation.org/resources/G1DF – GLUT1 Deficiency Resources in Spanish: https://www.g1dfoundation.org/glut1-deficiency-resources-in-spanish/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/Asglutdiece: https://asglutdiece.org/#worldGLUTday #forgetfulglut1 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  3 de julio, día internacional del síndrome Rubistein Taybi 03.07.2026 4m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi, conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé, médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil.El síndrome Rubinstein-Taybi es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, deficiencia del crecimiento postnatal y rasgos faciales distintivos. Las personas con esta condición suelen presentar microcefalia, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, y una apariencia facial clásica que incluye cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, paladar arqueado y una sonrisa característica. Esta condición se debe a variantes en los genes CREBBP o EP300, que codifican proteínas coactivadoras transcripcionales necesarias para el desarrollo embrionario y posnatal. El síndrome afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el neurodesarrollo, el crecimiento, la estructura ósea y diversos órganos internos. El diagnóstico se basa inicialmente en la observación clínica de estos hallazgos dismorfológicos característicos, lo que lleva a sospechar la condición. Posteriormente, los pacientes son derivados a especialistas, como genetistas o neuropediatras, para su confirmación clínica. La confirmación genética se realiza mediante secuenciación específica de los genes involucrados o del exoma, lo que permite identificar la alteración molecular en aproximadamente el 75-80% de los casos. En cuanto al abordaje terapéutico, no existe una cura específica para este síndrome, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye intervenciones tempranas como  la terapia física,  la terapia ocupacional y  la fonoaudiología, que contribuyen al desarrollo de habilidades motoras, cognitivas y de comunicación. Además, se vigilan y se tratan los problemas médicos asociados, como las cardiopatías, los problemas renales, las alteraciones gastrointestinales, las dificultades respiratorias y los problemas auditivos, que pueden variar considerablemente de un paciente a otro. Los programas educativos especializados, adaptados a las necesidades individuales de cada paciente, y el asesoramiento genético para las familias son piezas centrales del manejo integral de esta condición genética. El seguimiento multidisciplinario continuo, que incluye pediatría, genética, cardiología, nefrología, oftalmología y otras especialidades según sea necesario, es esencial para optimizar los resultados y la inclusión social de las personas afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Rubinstein-Taybi Syndrome Support Group: https://www.rtsuk.org.uk/ The Rubinstein-Taybi Syndrome Children’s Foundation: https://www.facebook.com/RTSCF Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi: https://rubinsteintaybi.es/ RTS-OKI Support Group / Cincinnati Children’s: https://www.cincinnatichildrens.org/service/r/rubinstein-taybi/patient-resources Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/783 OMIM: https://omim.org/entry/180849 GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndromeMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/ERN ITHACA, consenso diagnóstico y manejo: https://ern-ithaca.eu/documentation/diagnosis-and-management-in-rubinstein-taybi-syndrome-first-international-consensus-statement/Journal of Medical Genetics, consenso 2024: https://jmg.bmj.com/content/61/6/503#WorldRTSday #RubinsteinTaybi #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  3 de julio, día internacional del síndrome asociado a FOXG1 03.07.2026 5m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnósticos y clínicos de esta compleja patología genética.El síndrome asociado a FOXG1 es un trastorno genético del neurodesarrollo extremadamente raro causado por variantes patogénicas en el gen FOXG1. Este gen es esencial para el desarrollo temprano del cerebro, por lo que las alteraciones en su función afectan profundamente el crecimiento y la organización cerebral. Clínicamente, se caracteriza por un retraso global del desarrollo de moderado a profundo, discapacidad intelectual grave y microcefalia que puede ser congénita o manifestarse en los primeros meses de vida. Los pacientes presentan con frecuencia epilepsia de difícil control, hipotonía y trastornos del movimiento de tipo hipercinético o discinético. Además, pueden existir alteraciones severas del sueño, problemas de alimentación que a veces requieren gastrostomía, y complicaciones visuales o esqueléticas.El diagnóstico del síndrome asociado a FOXG1 inicia con la sospecha clínica ante la presencia de estos signos neurológicos y se apoya en estudios de resonancia magnética cerebral, en los que típicamente se observan anomalías estructurales, como hipoplasia o adelgazamiento del cuerpo calloso, y un patrón giral simplificado. Dado que sus manifestaciones pueden solaparse con otras encefalopatías, como el síndrome de Rett, el diagnóstico confirmatorio requiere un análisis genético molecular para identificar variantes en el gen FOXG1. Actualmente no existe un tratamiento curativo que modifique la historia natural de la enfermedad, por lo que el manejo clínico es estrictamente sintomático y multidisciplinario. Las intervenciones incluyen fármacos anticonvulsivos para el control de la epilepsia, el manejo farmacológico de la espasticidad, así como terapia física, ocupacional y de lenguaje para optimizar la función motora y comunicativa. El soporte nutricional y oftalmológico, así como el acompañamiento psicosocial a las familias, resultan indispensables para mejorar la calidad de vida de los pacientes mientras avanzan las investigaciones en terapias genéticas experimentales.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación de Investigación de FOXG1:https://foxg1research.org/ International FOXG1 Foundation: https://foxg1.org/Asociación FOXG1 España: https://foxg1.es/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854GeneReviews — FOXG1 Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/MedlinePlus Genetics — FOXG1 syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/MedlinePlus Genetics — FOXG1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/HGNC — FOXG1 symbol report: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811#FOXG1Awareness #SíndromeAsociadoAFOXG1#EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  28 de junio, dia internacional del tamiz neonatal 28.06.2026 5m

  Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/ International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html (CDC)Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/ Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/ Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/ #INSD #TamizNeonatal #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  28 de junio, día mundial de la fenilcetonuria y espectro de deficiencia PAH 28.06.2026 5m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría.La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración metabólica impide la conversión adecuada de la fenilalanina a tirosina, lo que provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre y en el sistema nervioso central. Si no se identifica y se trata de forma oportuna, esta acumulación puede desencadenar neurotoxicidad, lo que puede llevar a una discapacidad intelectual severa e irreversible, además de crisis convulsivas, alteraciones conductuales y problemas del desarrollo neurológico. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, originada por variantes patogénicas bialélicas en el gen PAH, que codifica la enzima afectada. La detección temprana es clave para prevenir el daño neurológico, y la mejor herramienta es el tamiz neonatal. Este tamizaje permite identificar a los recién nacidos en riesgo antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, que suelen aparecer durante los primeros meses de vida en los casos no tratados. Cuando el tamiz resulta positivo, es necesario realizar pruebas confirmatorias que midan los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre y evalúen la relación entre ambos aminoácidos. No todas las elevaciones de fenilalanina corresponden a la forma clásica de la enfermedad; el espectro abarca desde la hiperfenilalaninemia leve hasta la fenilcetonuria clásica. Por ello, el estudio molecular o genético es esencial para clasificar la severidad y orientar las decisiones terapéuticas. El abordaje principal consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina, que limita la proteína natural de la dieta, complementada con una fórmula libre de fenilalanina para asegurar un adecuado aporte nutricional sin toxicidad. En pacientes con variantes específicas que conservan cierta actividad enzimática residual, el uso de sapropterina, un cofactor sintético, puede mejorar la tolerancia a la fenilalanina en la dieta y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, junto con un control metabólico riguroso y continuo a lo largo de toda la vida, puede modificar la historia natural de esta condición genética y permitir que las personas afectadas tengan un desarrollo cercano a lo normal y una buena calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:E.S.PKU — European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria: https://www.espku.org/National PKU Alliance: https://www.npkua.org/Canadian PKU and Allied Disorders — CanPKU+: https://www.canpku.org/National Society for Phenylketonuria — NSPKU: https://nspku.org/GeneReviews — Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/Orphanet — Phenylketonuria ORPHA:716: https://www.orpha.net/en/disease/detail/716NIH GARD — Phenylketonuria: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuriaNORD — Phenylketonuria: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/Pacientes Metabólicos INP (YouTube):https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348 Pacientes Metabólicos Errores Innatos México (Facebook): https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/ Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C. — PKU México: https://www.pkumexico.org.mx/Guía de Práctica Clínica IMSS — Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf #IPKUDAY2026 #PKUDay #Fenilcetonuria Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  25 de junio, día internacional de los trastornos cromosómicos y génicos raros 25.06.2026 5m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los trastornos cromosómicos y génicos raros.Los trastornos cromosómicos y génicos raros son un grupo de condiciones muy poco frecuentes que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en cualquiera de los 46 cromosomas humanos. Estas anomalías pueden ser balanceadas o desbalanceadas y modifican la función de múltiples genes, lo que afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas: el sistema nervioso central, el crecimiento, la función cardíaca y el desarrollo cognitivo. Sospechar una alteración cromosómica es un reto, sobre todo porque los signos y síntomas suelen ser muy variados e inespecíficos. Tras una exploración clínica detallada por especialistas en genética médica, el diagnóstico puede iniciarse con estudios de base, como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que detectan cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cuando se necesita mayor precisión para identificar variantes pequeñas o cambios en genes específicos, se recurre a herramientas de alta resolución, como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo o el mapeo óptico del genoma. El tratamiento varía mucho según los genes involucrados, la extensión de la alteración cromosómica y las manifestaciones clínicas de cada paciente. En los casos que afectan grandes bloques de genes, como las alteraciones estructurales, por ahora no existe un tratamiento curativo que restablezca la dosis génica. Por eso, el manejo se centra en un seguimiento clínico multidisciplinario, con varias especialidades que trabajan en conjunto para tratar los síntomas de cada paciente y mejorar su calidad de vida. Además, conviene ofrecer asesoramiento genético a las familias: les ayuda a comprender la evolución esperada de la condición, las opciones de manejo, el pronóstico y los riesgos de recurrencia en futuros embarazos. En algunos casos, las técnicas de reproducción asistida pueden reducir el riesgo de transmisión hereditaria.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group): https://rarechromo.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/Orphanet: https://www.orpha.net/OMIM: https://www.omim.org/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ GARD/NIH — Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/EURORDIS — Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/Sociedad Mexicana de Genética: https://smgac.org.mx/Asociación Mexicana de Genética Humana: https://www.amgh.org.mx/Colegio Mexicano de Genética y Genómica Humana: https://www.cmggh.org/Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN): https://www.inmegen.gob.mx/#RareChromoDay #TrastornosCromosómicosRaros #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  23 de junio, día mundial de la telangiectasia hemorrágica 23.06.2026 4m

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cure HHT: https://curehht.org/Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/HHT Ireland: https://hhtireland.org/ NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia#HHTDayAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.