Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Osad

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  25 de septiembre, día de concientización de las ataxias 25.09.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Ataxia. En esta ocasión, el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista del Hospital Infantil de México “Federico Gómez”, nos acompaña para explicar qué es la ataxia, cómo se estudia y cuáles son las opciones de atención disponibles.La ataxia no es el nombre de una sola enfermedad. Es un signo neurológico que describe la dificultad para coordinar los movimientos voluntarios y un término paraguas para un grupo heterogéneo de trastornos. Puede alterar el equilibrio, la marcha, la precisión de los movimientos de brazos y piernas, la habla y los movimientos oculares. De muchas formas, el sistema nervioso, especialmente el cerebelo y sus conexiones, regula la fuerza, dirección y momento de cada movimiento; sin embargo, la incoordinación también puede relacionarse con las vías sensitivas, los nervios periféricos o el sistema vestibular. Por eso, puede presentarse de forma súbita, episódica, estable o progresiva, y tener causas hereditarias o adquiridas. La evaluación comienza con una historia clínica detallada y un examen neurológico que incluya la marcha, la postura, la coordinación, el habla, los movimientos oculares, los reflejos, la sensibilidad y el equilibrio. La cronología, la edad de inicio, los medicamentos, las exposiciones y los antecedentes familiares orientan la búsqueda de la causa. La resonancia magnética u otros estudios de neuroimagen pueden mostrar alteraciones estructurales, mientras que un árbol genealógico permite reconocer patrones familiares y orientar el tipo de herencia. Cuando existe sospecha de una forma hereditaria, puede solicitarse una prueba genética molecular dirigida a una causa concreta o un estudio más amplio. Algunas alteraciones genéticas, como las expansiones repetitivas, no siempre se detectan con las mismas técnicas, de modo que un resultado negativo no descarta necesariamente una ataxia genética. El tratamiento depende de la causa y de las manifestaciones de cada persona. En general, se necesita un abordaje multidisciplinario que puede incluir rehabilitación, terapia del lenguaje y terapia ocupacional, además de medicamentos para controlar síntomas o comorbilidades como la espasticidad o el parkinsonismo. La mayoría de las ataxias hereditarias no tienen un tratamiento curativo, pero existen causas específicas en las que una intervención dirigida puede ser útil, como el reemplazo de vitamina E, la suplementación con coenzima Q10 o determinadas modificaciones de la alimentación. Reconocer que la ataxia no constituye una sola entidad evita generalizaciones y favorece una atención más precisa, oportuna y centrada en la calidad de vida.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ Ataxia UK: https://www.ataxia.org.uk/ Euro-ataxia: https://www.euroataxia.org/ Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA): https://www.curefa.org/ Ataxia Global Initiative: https://ataxia-global-initiative.net/ Fundación Ataxia México: https://ataxiamexico.org/SOMMA — Sociedad Mexicana para el Estudio de Movimientos Anormales: https://www.somma.org.mx/Asociación Mexicana de Ataxia de Friedreich, A.C. (AMAFAC): https://www.amafac.com/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Orphanet, ataxias cerebelosas: https://www.orpha.net/en/disease/detail/99GeneReviews, Hereditary Ataxia Overview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/NINDS, Ataxia: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/ataxiaERN-RND, Cerebellar Ataxia Knowledge Hub: https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/ataxia/#IAAD26 #AskMeAboutAtaxia #Ataxia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  26 de septiembre, día de concientización de las leucodistrofias (último sábado del mes) 25.09.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día de Concientización sobre las Leucodistrofias, conversamos con el Dr. Jesús Alejandro Juárez Osuna, doctor en genética humana, para comprender por qué reconocer estos trastornos, conocer sus rutas diagnósticas y buscar atención especializada puede cambiar el acompañamiento de las personas afectadas y sus familias.Las leucodistrofias son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que afectan predominantemente la sustancia blanca del sistema nervioso central, es decir, el cerebro y la médula espinal. Esa sustancia blanca incluye axones, células gliales, vasos y mielina; por eso, no todas las leucodistrofias responden al mismo mecanismo ni evolucionan de la misma forma. Según el subtipo, puede haber una formación insuficiente de mielina, su posterior pérdida o una alteración primaria de las células y estructuras de la sustancia blanca. Las manifestaciones también son variables: pueden comenzar desde el periodo neonatal hasta la adultez y afectar el movimiento, el tono muscular, la coordinación, el lenguaje, la deglución, la visión, la audición, la cognición o la conducta. En el episodio, el Dr. Juárez explica que el estudio comienza con una evaluación clínica, física y neurológica detallada. La resonancia magnética cerebral permite reconocer patrones de afectación de la sustancia blanca y orientar el diagnóstico diferencial; según cada caso, se complementa con pruebas bioquímicas, como la medición de actividades enzimáticas o el análisis de metabolitos. La confirmación de la causa requiere una evaluación molecular, que puede incluir estudios dirigidos, paneles específicos o secuenciación del exoma o del genoma. El patrón de herencia tampoco es único: existen formas de herencia autosómica recesiva, autosómica dominante, ligada al X y variantes de novo. Tampoco existe una cura universal para todo el grupo. El manejo debe individualizarse y puede integrar neurología, genética, rehabilitación, apoyo nutricional y la atención de otros síntomas. En determinados subtipos y etapas tempranas, un trasplante de células progenitoras hematopoyéticas o una terapia génica pueden considerarse en centros especializados; estas opciones no son aplicables a todas las personas ni sustituyen la valoración clínica. La diversidad de las leucodistrofias exige evitar generalizaciones: el diagnóstico molecular preciso ayuda a definir el pronóstico, el seguimiento y las alternativas disponibles. Por ello, informar, reconocer las señales de progresión y facilitar el acceso a equipos con experiencia ayudan a reducir la incertidumbre diagnóstica y a fortalecer el acompañamiento de cada familia.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:United Leukodystrophy Foundation (ULF): https://ulf.org/ ELA International / European Leukodystrophies Association: https://elainternational.eu/en/ Alex, The Leukodystrophy Charity (Alex TLC): https://alextlc.org/ Hunter’s Hope Foundation / Leukodystrophy Care Network: https://www.huntershope.org/family-care/leukodystrophy-care-network/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER): https://amaerasociacion.org/ Global Leukodystrophy Initiative Clinical Trials Network (GLIA-CTN): https://theglia.org/European Reference Network for Rare Neurological Diseases, sección leucodistrofias (ERN-RND): https://www.ern-rnd.eu/disease-knowledge-hub/leukodystrophies/Orphanet, grupo “Leukodystrophy” ORPHA 68356: https://www.orpha.net/en/disease/detail/68356NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6895/leukodystrophy#EnfermedadesRaras #Leucodistrofias #LeukoAware Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  24 de septiembre, dia de concientización de la hipercolesterolemia familiar 24.09.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar conversando con la Dra. Norma Alejandra Vázquez Cárdenas, doctora en genética humana y profesora investigadora titular en la Universidad Autónoma de Guadalajara.La hipercolesterolemia familiar es un trastorno hereditario monogénico del metabolismo de las lipoproteínas que se caracteriza por una marcada elevación del colesterol LDL desde el nacimiento. A diferencia de otras condiciones genéticas, esta patología es un ejemplo de que lo hereditario no siempre implica lo raro: la forma heterocigota es notablemente común y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 a 311 personas. Esta condición sigue un patrón de herencia autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la variante patogénica. A nivel molecular, la gran mayoría de los casos se deben a variantes en los genes LDLR, APOB o PCSK9. Como resultado de este defecto genético, el organismo elimina las lipoproteínas de baja densidad con menor eficiencia, lo que provoca que el exceso persistente de colesterol penetre y se retenga en la pared arterial. Esta exposición arterial acumulada impulsa el desarrollo de una aterosclerosis prematura y aumenta el riesgo de enfermedad coronaria, angina de pecho e infarto de miocardio desde etapas muy tempranas de la vida adulta, o incluso durante la infancia en la forma homocigota/bialélica, la cual presenta un fenotipo mucho más grave. El colesterol en exceso también puede depositarse de forma visible en tejidos extravasculares, lo que puede originar signos físicos como los xantomas tendinosos y el arco corneal antes de los 45 años. El diagnóstico médico se sospecha clínicamente ante niveles extraordinariamente altos de colesterol LDL, antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular prematura y la exclusión de causas secundarias. Este diagnóstico se confirma con frecuencia mediante los criterios de la Dutch Lipid Clinic Network y mediante una prueba genética. El tratamiento de por vida modifica el pronóstico y se basa principalmente en el uso de estatinas de alta intensidad, frecuentemente combinadas con ezetimiba, y en casos graves, con inhibidores de PCSK9 u otras terapias avanzadas. Finalmente, cada nuevo diagnóstico debe activar un tamizaje en cascada para identificar a otros familiares en riesgo y prevenir complicaciones graves.Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Family Heart Foundation: https://familyheart.org/FH Europe Foundation: https://fhef.org/World Heart Federation: https://world-heart-federation.org/es/heart-health/cholesterol/familial-hypercholesterolemia/Registro Mexicano de Hipercolesterolemia Familiar, INCMNSZ: https://fhmexico.incmnsz.mx/Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar: https://www.facebook.com/HFenMexico/Asociación Mexicana para la Prevención de la Aterosclerosis y sus Complicaciones (AMPAC): https://miampac.org/GeneReviews — Familial Hypercholesterolemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK174884/Orphanet — Homozygous familial hypercholesterolemia: https://www.orpha.net/en/disease/detail/391665European Atherosclerosis Society FH Studies Collaboration: https://eas-fhsc.org/National Lipid Association — consenso clínico 2026: https://www.lipid.org/nla/update-familial-hypercholesterolemia-expert-clinical-consensus-national-lipid-association #KnowFH #HipercolesterolemiaFamiliar #ColesterolLDL Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  24 de septiembre, día de concientización del síndrome hemolítico urémic atípico 24.09.2026 6min

  Te damos la bienvenida a un contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre el Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (aHUS Awareness Day), que se conmemora cada 24 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña Benjamín Gómez Navarro, médico nefrólogo del Hospital Puerta de Hierro Norte, en Zapopan, Jalisco.El síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las microangiopatías trombóticas, trastornos en los que se forman pequeños coágulos en los vasos sanguíneos de menor calibre. En el SHUa, el problema suele relacionarse con una activación excesiva de la vía alternativa del complemento, un sistema de defensa que, cuando se descontrola, puede lesionar el endotelio de los vasos pequeños. Como consecuencia, las plaquetas se consumen, los glóbulos rojos se fragmentan al pasar por la microcirculación y puede aparecer daño en varios órganos, especialmente en el riñón. La enfermedad puede tener una base genética, asociarse con autoanticuerpos o presentarse sin una alteración causal identificable; además, una infección, el embarazo o el puerperio, una cirugía, un trasplante u otro factor de estrés pueden actuar como desencadenantes en una persona susceptible. Sus manifestaciones cardinales son la anemia hemolítica microangiopática, la trombocitopenia y la lesión renal aguda, pero la tríada puede ser incompleta y también pueden afectarse el sistema nervioso, el corazón, el aparato digestivo y otros tejidos. El diagnóstico es clínico y de laboratorio, y debe realizarse con urgencia: se revisan el hemograma, el frotis sanguíneo en busca de esquistocitos, la deshidrogenasa láctica, la haptoglobina, la bilirrubina, la creatinina y la orina. También debe medirse la actividad de ADAMTS13 para valorar una púrpura trombótica trombocitopénica y estudiar la toxina Shiga para diferenciar el SHU asociado a ciertas infecciones. Las pruebas del complemento y los autoanticuerpos pueden aportar información, aunque un resultado normal no descarta el SHUa. Un panel genético puede ayudar a identificar una predisposición hereditaria, pero un resultado negativo no excluye la enfermedad y no debe retrasar el manejo. El tratamiento busca controlar la microangiopatía y proteger los órganos. Cuando está indicado, se emplean inhibidores de C5, como eculizumab y ravulizumab, que bloquean la fase terminal del complemento; el seguimiento requiere coordinación entre nefrología, hematología, medicina interna, genética y otras especialidades según las manifestaciones de cada persona. La respuesta depende del contexto clínico y del momento de inicio, por lo que es prioritario reconocer el cuadro y actuar con prontitud.Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:aHUS Alliance Global Action: https://www.ahusallianceaction.org/ aHUS Foundation: https://ahus.org/ ASHUA: https://ashua.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Asociación Mexicana de Atención de las Enfermedades Raras (AMAER): https://amaerasociacion.org/ Asociación ALE: https://asociacionale.org.mx/ Orphanet, ORPHA:2134: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2134GeneReviews, Genetic Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1367/ERKNet, Atypical Hemolytic Uremic Syndrome: https://www.erknet.org/guidelines-pathways/thrombotic-microangiopathies/atypical-hemolytic-uremic-syndromeConsenso latinoamericano sobre diagnóstico y tratamiento: https://www.nefrologialatinoamericana.com/portadas/nefro_25_22_supl-2.pdfGlobal aHUS Registry: https://ahusregistry.com/#aHUS24Sept #EnfermedadesRaras #SindromeHemoliticoUremicoAtipico Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  22 de septiembre, día de concientización de la leucemia mieloide crónica 22.09.2026 5min

  En este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Leucemia Mieloide Crónica, que se celebra el 22 de septiembre. Nos acompaña la Dra. Elena García Ruiz, médica hematóloga adscrita al Hospital de Especialidades, Centro Médico Nacional La Raza y responsable de la Clínica de Leucemia Mieloide Crónica, para hablar de la leucemia mieloide crónica BCR::ABL1-positiva, una enfermedad en la que el diagnóstico preciso, el tratamiento y el monitoreo son decisivos.La leucemia mieloide crónica BCR::ABL1-positiva es un cáncer de la sangre y de la médula ósea que se origina cuando una célula madre hematopoyética adquiere una alteración genética somática. En la mayoría de los casos, una translocación entre los cromosomas 9 y 22 da lugar al cromosoma Filadelfia y al gen de fusión BCR::ABL1. La proteína BCR::ABL1 actúa como una tirosina cinasa activada de forma continua: favorece la proliferación y la supervivencia de las células mieloides, altera su adhesión y reduce la apoptosis programada. Por ello, la enfermedad pertenece al grupo de las neoplasias mieloproliferativas y afecta principalmente al sistema hematopoyético, con cambios en la médula ósea y en la sangre periférica; también puede provocar un aumento del bazo. Algunas personas no presentan síntomas y reciben el diagnóstico tras una biometría hemática de rutina que muestra leucocitosis, basofilia o trombocitosis. En otras, la sospecha surge por fatiga, fiebre, sudoración nocturna, pérdida de peso, sensación de llenado precoz o molestia relacionada con el bazo. La confirmación requiere integrar la evaluación clínica con el frotis, el estudio de médula ósea y las pruebas que demuestren la alteración característica. El cariotipo puede identificar la translocación y otras anomalías cromosómicas; el FISH ayuda cuando el cariotipo no es concluyente, y la RT-PCR permite identificar el transcrito molecular. La RT-qPCR en la Escala Internacional se utiliza para establecer una línea basal y vigilar la respuesta al tratamiento a lo largo del tiempo. En la fase crónica, el abordaje se basa en inhibidores de tirosina cinasa como imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, asciminib o ponatinib, elegidos según la respuesta, el riesgo, las comorbilidades, las interacciones y la disponibilidad. La adherencia y el monitoreo periódico son necesarios para detectar una respuesta insuficiente o una resistencia y ajustar la estrategia. En situaciones de resistencia, progresión o fase avanzada pueden considerarse otras combinaciones y el trasplante alogénico de células hematopoyéticas. Como explica la Dra. Elena García Ruiz, los avances terapéuticos han transformado el pronóstico, pero persisten brechas en el acceso a fármacos y a pruebas moleculares estandarizadas, especialmente en México. Conocer la enfermedad, mantener el seguimiento y favorecer una atención equitativa son pilares del cuidado.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CML Advocates Network: https://www.cmladvocates.net/ International Chronic Myeloid Leukemia Foundation (iCMLf): https://www.cml-foundation.org/The Max Foundation: https://themaxfoundation.org/World CML Day: https://www.worldcmlday.org/Asociación Mexicana de Leucemia y GIST A.C. (AMELEG): https://www.ameleg.org.mx/ Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer A.C. (AMLCC): https://www.amlcc.org/ Sólo por Ayudar — Programa Leucemia Mieloide Crónica: https://soloporayudar.org/programas/leucemia-mieloide-cronica/ European LeukemiaNet 2025 recommendations: https://www.nature.com/articles/s41375-025-02664-wEuropean LeukemiaNet laboratory recommendations 2023: https://www.nature.com/articles/s41375-023-02048-yNCI PDQ: Chronic Myelogenous Leukemia Treatment: https://www.cancer.gov/types/leukemia/hp/cml-treatment-pdqMexican Oncoguide 2025: Chronic Myeloid Leukemia: https://www.lajclinsci.com/vD-6-37#WCMLD26 Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  21 de septiembre, día de concientización de la enfermedad Alzheimer 21.09.2026 5min

  Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial de concientización sobre el Alzheimer, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética y maestría en biología molecular, quien actualmente labora en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro.La enfermedad Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta principalmente al sistema nervioso central, en especial a redes cerebrales relacionadas con la memoria, el pensamiento, el lenguaje y la autonomía. Aunque con frecuencia se usan como sinónimos, Alzheimer y demencia no significan lo mismo: la demencia es un síndrome clínico que puede tener diversas causas, mientras que la enfermedad Alzheimer es una entidad biológica específica. Sus cambios pueden comenzar años antes de que la persona pierda la independencia y se relacionan con la acumulación de beta-amiloide fuera de las neuronas y de la proteína tau dentro de ellas, procesos que alteran las conexiones neuronales y pueden provocar atrofia cerebral. En la presentación más habitual aparecen de manera gradual dificultades para aprender información nueva, recordar hechos recientes, orientarse, encontrar palabras, organizar actividades o resolver problemas; también pueden presentarse cambios en el ánimo, el sueño y la conducta. El diagnóstico no depende de una prueba aislada. Comienza con una evaluación clínica integral que incluye la historia aportada por la persona y un familiar o cuidador, la revisión de medicamentos y otras condiciones, la exploración neurológica, la valoración del estado mental y las pruebas de memoria, lenguaje y funciones ejecutivas. La información que aporta la familia ayuda a identificar cambios funcionales que no siempre se perciben en consulta. La resonancia magnética o la tomografía pueden ayudar a reconocer patrones y descartar causas estructurales. Cuando está indicado y disponible, el estudio puede complementarse con biomarcadores de beta-amiloide y tau en líquido cefalorraquídeo, tomografía por emisión de positrones o sangre; siempre deben interpretarse en contexto clínico y por personal especializado. El tratamiento se adapta a la etapa y a las necesidades de cada persona. No existe una cura que restaure las neuronas perdidas, pero los fármacos sintomáticos pueden estabilizar temporalmente algunas funciones. Entre ellos se encuentran donepezilo, rivastigmina, galantamina y memantina. Para pacientes seleccionados con enfermedad temprana y amiloide confirmado, algunos anticuerpos antiamiloide pueden ralentizar modestamente el deterioro y requieren vigilancia especializada. El manejo también incluye actividad física adaptada, estimulación cognitiva, participación social, rehabilitación, atención de la salud vascular, seguridad en casa y apoyo a quienes cuidan. Por eso, reconocer señales persistentes y buscar una valoración oportuna permite tomar decisiones informadas y acceder a la atención, el apoyo y la investigación.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Alzheimer’s Disease International: https://www.alzint.org/ Alzheimer’s Association: https://www.alz.org/ Alzheimer's Association Español: https://www.alz.org/es-mxAlzheimer Iberoamerica: https://alzheimeriberoamerica.org/Federación Mexicana de Alzheimer, A.C. (FEDMA): https://www.fedma.mx/ Alzheimer México, I.A.P.: https://www.alzheimermexico.org.mx/Fundación Alzheimer "Alguien en quien contar" I.A.P.: https://alzheimer.org.mx/NIA: https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-and-dementia#DementiaDiagnosisMatters #AlzheimerDiagnosisMatters #EarlyDiagnosisMatters Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  19 de septiembre, día de concientización del síndrome Usher (tercer sábado de septiembre) 19.09.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy nos sumamos a la conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Usher. Para profundizar en esta enfermedad, nos acompaña la Dra. Alma Medrano, médica genetista especializada en genética clínica, medicina de precisión, comunicación científica, asesora educadora médica y emprendedora de salud, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos, diagnósticos y el manejo de esta compleja patología.El síndrome Usher es una enfermedad genética rara y de herencia autosómica recesiva , caracterizada por la combinación de hipoacusia neurosensorial bilateral y una distrofia progresiva de la retina, conocida como retinitis pigmentaria. La alteración visual se manifiesta inicialmente con ceguera nocturna y pérdida gradual del campo visual periférico; en etapas avanzadas puede comprometer la visión central. Además, muchas personas afectadas presentan disfunción vestibular, lo que provoca problemas de equilibrio. Genéticamente, la enfermedad es heterogénea y presenta tres tipos clínicos principales (I, II y III). El tipo I se asocia con variantes en genes como MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C y USH1G; el tipo II suele involucrar a USH2A, ADGRV1 y WHRN; y el tipo III se relaciona con CLRN1. Recientemente se ha descrito un fenotipo tardío asociado a ARSG, conocido como tipo IV. La fisiopatología radica en que las proteínas codificadas son necesarias para la mecanotransducción en las células ciliadas del oído interno y para el mantenimiento de los fotorreceptores retinianos. El diagnóstico temprano se apoya en el tamiz auditivo neonatal, que permite detectar la pérdida auditiva desde el nacimiento. La confirmación requiere una evaluación audiológica, estudios oftalmológicos como la electroretinografía y la tomografía de coherencia óptica, pruebas vestibulares y un panel genético. Aunque no existe tratamiento curativo, el manejo multidisciplinario es la base del cuidado. La intervención temprana con implantes cocleares y estimulación auditiva ayuda a desarrollar habilidades de comunicación antes del agravamiento visual, y se complementa con rehabilitación visual para favorecer la independencia.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Usher Syndrome Coalition: https://www.usher-syndrome.org/Usher Syndrome Society: https://www.ushersyndromesociety.org/ Deafblind International: https://www.deafblindinternational.org/ Retina International: https://retina-international.org/ Foundation Fighting Blindness: https://www.fightingblindness.org/diseases/usher-syndrome Comunidad Síndrome de Usher – México / Embajada USH México: https://www.usher-syndrome.org/resources/living-with-usher-syndrome/ush-ambassador-pages/mexico.html Asociación Mexicana Anne Sullivan, I.A.P. (ASOMAS): https://www.asomas.org.mx/ Escuchar Sin Fronteras, Fundación Grupo México: https://fundaciongrupomexico.org/escuchar-sin-fronteras/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Iniciativa Pensemos en Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/ Orphanet, ORPHA:886: https://www.orpha.net/en/disease/detail/886GeneReviews, Usher Syndrome Type I: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1265/GeneReviews, Usher Syndrome Type II: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1341/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7843/usher-syndromeNIDCD en español: https://www.nidcd.nih.gov/es/espanol/sindrome-de-usherClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/conditions/MONDO%3A0019501RetNet: https://retnet.org/#USHDAY #SíndromeUsher #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  18 de septiembre, día de concientización del síndrome Pitt-Hopkins 18.09.2026 5min

  En esta edición de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en Genética Médica con posgrado en Genética Perinatal, para conmemorar el 18 de septiembre, Día de Concientización sobre el Síndrome Pitt-Hopkins. A través de su experiencia en el Hospital Chiapas nos une "Dr. Jesús Gilberto Gómez Masa", El Dr. Gómez Carmona nos guía por los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta condición rara del neurodesarrollo.El síndrome Pitt-Hopkins es un trastorno genético autosómico dominante del neurodesarrollo causado por haploinsuficiencia del gen TCF4 (cromosoma 18q21.2). Combina retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual moderada a grave, lenguaje expresivo muy limitado o ausente, características craneofaciales reconocibles(retrusión orbitaria, surcos supraorbitarios prominentes, alas nasales alargadas, boca ancha con labios gruesos) y desregulación respiratoria con hiperventilación y apnea en vigilia. Son frecuentes también  la hipotonía,  el retraso motor (la mayoría camina después de los 3 años),  el estreñimiento crónico,  la miopía o el estrabismo, las convulsiones (en 32-50% de los casos), los trastornos del sueño, los movimientos estereotipados y los rasgos del espectro autista. La comprensión suele superar a la expresión, por lo que el habla limitada no refleja el nivel de comprensión. El cuadro es variable: los rasgos faciales se acentúan con la edad y las alteraciones respiratorias pueden aparecer más tarde. No es neurodegenerativo ni progresivo, aunque las necesidades de apoyo cambian con la vida.El diagnóstico se confirma al identificar una variante patogénica heterocigota en TCF4 o una deleción heterocigota de 18q21.2 que incluya el gen. Las pruebas incluyen secuenciación de Sanger o dirigida (cerca del 70% de las variantes), análisis de dosis como MLPA (un 30% adicional) y, si son negativas con alta sospecha, cariotipo para detectar reordenamientos equilibrados; hay criterios de puntuación que orientan el estudio molecular. El tratamiento es sintomático, preventivo y rehabilitador, ya que no existe cura ni terapia modificadora aprobada. El manejo requiere un equipo multidisciplinario —neurología, neuropsiquiatría, ortopedia, rehabilitación física, gastronutrición y genética médica, con genética perinatal para las recurrencias (infrecuentes pero posibles)— e incluye terapia temprana, fisioterapia, terapia ocupacional, del habla y de alimentación, comunicación aumentativa y alternativa, apoyos educativos, ortesis y equipos de movilidad, y tratamiento de comorbilidades como epilepsia, reflujo, problemas visuales, escoliosis y trastornos del sueño. La prevalencia real es desconocida; estimaciones no confirmadas sugieren 1 por 225,000-300,000 personas, aunque registros comunitarios documentaban unas 1,744 personas diagnosticadas en el mundo en 2026. Afecta por igual a mujeres y hombres, sin predilección geográfica o étnica documentada.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Pitt Hopkins Research Foundation: https://pitthopkins.org/Pitt Hopkins UK: https://pitthopkins.org.uk/Fundación Pitt-Hopkins México: https://pitthopkinsmexico.org/ Chromosome 18 Registry & Research Society: https://www.chromosome18.org/pitt-hopkins-syndrome/pitt-hopkins-syndrome/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100240/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2896NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4372/pitt-hopkins-syndromeNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/pitt-hopkins-syndrome/#PittHopkins #SíndromeRaro #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  17 de septiembre, día de concientización del síndrome Kleefstra 17.09.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización del Síndrome Kleefstra, conversamos con la doctora Dorian Katirina Olmos Morfín, especialista en Genética Médica adscrita al Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Michoacán, sobre esta compleja condición genética.El síndrome Kleefstra (KLEFS1) es un trastorno genético del neurodesarrollo de herencia autosómica dominante, causado por la pérdida de función o la haploinsuficiencia de una de las dos copias del gen EHMT1. Esta alteración reduce la actividad de una enzima que participa en la regulación epigenética y afecta el desarrollo y la función del sistema nervioso central. Clínicamente, se caracteriza por presentar un retraso global del desarrollo o una discapacidad intelectual de grado variable, acompañado con frecuencia de un retraso grave del lenguaje expresivo. Desde los primeros meses de vida, es común observar hipotonía y dificultades en la alimentación. Las personas con esta condición presentan rasgos faciales distintivos, como cejas arqueadas, hipertelorismo, retrusión mediofacial y labio inferior evertido. Además de las manifestaciones neurológicas, el síndrome es multisistémico y puede acompañarse de epilepsia, alteraciones del sueño, trastorno del espectro autista y diversas anomalías congénitas, incluidas cardiopatías y alteraciones renales urológicas. El diagnóstico temprano se basa en una alta sospecha clínica y se confirma mediante estudios moleculares avanzados. Generalmente, el abordaje diagnóstico inicial incluye un microarreglo cromosómico para detectar microdeleciones en la región 9q34.3. Si este estudio no resulta concluyente, se procede a secuenciar el gen EHMT1 para identificar variantes patogénicas puntuales. Al no existir una cura en la actualidad, el manejo médico es completamente individualizado y sintomático. Requiere un equipo multidisciplinario que atienda las comorbilidades específicas de cada paciente, así como una intervención temprana e intensiva. La rehabilitación física y ocupacional, así como la terapia del lenguaje, son pilares del tratamiento, orientados a favorecer el desarrollo y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:IDefine — The Kleefstra Syndrome Foundation: https://www.idefine.org/ Kleefstra Syndrome Community: https://www.kleefstrasyndrome.org/ Unique — Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ Asociación Kleefstra España: https://kleefstra.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Orphanet — síndrome de Kleefstra: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261494GeneReviews — Kleefstra Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/NIH GARD — Kleefstra syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8672/kleefstra-syndromeGuía clínica internacional basada en evidencia, 2026: https://doi.org/10.1016/j.gim.2026.102070ClinGen — curación de EHMT1: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A24650Mapa Mundial del Síndrome de Kleefstra: https://www.kleefstraworldmap.org/Simons Searchlight — EHMT1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ehmt1/#KleefstraSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SíndromeKleefstra Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  15 de septiembre, día de concientización del hamartoma hipotalámico 15.09.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Internacional de Concientización sobre el Hamartoma Hipotalámico, que se conmemora el 15 de septiembre. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Jorge David López Palomera, endocrinólogo pediatra y encargado de la Jefatura del Servicio de Endocrinología Pediátrica en la UMAE, Hospital de Pediatría del Centro Médico de Occidente.El hamartoma hipotalámico es una malformación congénita cerebral: una agrupación de neuronas y células gliales maduras que se encuentran en una ubicación anormal dentro o junto al hipotálamo, una región que participa en la regulación de funciones neurológicas y hormonales. No se trata de un cáncer ni de un tumor que invada otros tejidos ni crezca de forma progresiva. Sus manifestaciones dependen, entre otros factores, de la zona de unión de la lesión. En algunos casos predomina la expresión neurológica, con crisis gelásticas: episodios breves, repetitivos e involuntarios de risa que no corresponden a una emoción ni al contexto. Estas crisis pueden comenzar desde los primeros años de vida y, con el tiempo, asociarse con otras crisis epilépticas, dificultades cognitivas o cambios conductuales. En otros pacientes predomina la expresión endocrinológica, especialmente la pubertad precoz central, que puede presentarse con desarrollo puberal antes de los ocho años en niñas o de los nueve años en niños, junto con aceleración del crecimiento y de la maduración ósea. La evaluación comienza con una sospecha clínica cuidadosa: una risa estereotipada fuera de contexto o una pubertad temprana acompañada de signos neurológicos debe motivar una valoración especializada. El estudio incluye una evaluación bioquímica y, ante la sospecha, una resonancia magnética cerebral dirigida a la región hipotalámica; el electroencefalograma de superficie puede no mostrar la actividad profunda de una crisis gelástica y un resultado normal no descarta la enfermedad. El tratamiento se adapta a la manifestación predominante. Para la pubertad precoz central pueden emplearse análogos de GnRH, cuyo objetivo es frenar temporalmente la activación puberal, controlar la progresión de los caracteres sexuales secundarios, normalizar la velocidad de crecimiento y proteger el pronóstico de talla final. Cuando existe epilepsia farmacorresistente, puede ser necesario valorar un procedimiento quirúrgico o una cirugía mínimamente invasiva en un centro especializado, aunque muchas personas responden adecuadamente a los fármacos. El abordaje requiere un manejo multidisciplinario, con la participación de endocrinología, neurología, epileptología, neurocirugía y otras áreas, según las necesidades de cada paciente. Reconocer las señales de alarma y derivar oportunamente puede reducir los retrasos diagnósticos y favorecer un tratamiento individualizado.Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Hope for Hypothalamic Hamartomas: https://www.hopeforhh.org/ Epilepsy Foundation — Hypothalamic Hamartoma: https://www.epilepsy.com/causes/structural/hypothalamic-hamartoma Epilepsy Action — Gelastic seizures with hypothalamic hamartoma: https://www.epilepsy.org.uk/info/syndromes/gelastic-seizures-with-hypothalamic-hamartomaAsociación Mexicana de Epilepsia en Niños y Adultos (AMENA): https://amenaepilepsia.org/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ERN EpiCARE: https://epi-care.eu/patient-and-caregiver-leaflets/ ILAE EpilepsyDiagnosis.org: https://www.epilepsydiagnosis.org/aetiology/hh-overview.html Consenso internacional de evaluación y manejo de 2026: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000214760#EnfermedadesRaras #HamartomaHipotalamico #CrisisGelasticas Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  Tercera semana de septiembre, semana de concienciación de las enfermedades mitocondriales 14.09.2026 5min

  Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana Mundial de las Enfermedades Mitocondriales (World Mitochondrial Disease Week), que se conmemora del 14 al 20 de septiembre de 2026. En esta ocasión, conversamos con la Dra. Nancy Monroy Jaramillo, investigadora del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, para comprender por qué estas enfermedades requieren un mayor reconocimiento y atención especializada.Las enfermedades mitocondriales primarias son un grupo de enfermedades raras, hereditarias y metabólicas en las que las mitocondrias no producen o utilizan adecuadamente la energía celular. Abarcan cuadros con distintas edades de inicio, órganos afectados y grados de gravedad. Como casi todos los tejidos necesitan energía, pueden comprometer uno o varios sistemas. El sistema nervioso, el músculo esquelético, el corazón, los ojos, el oído, el hígado y los riñones se encuentran entre los más vulnerables. La combinación de manifestaciones aparentemente no relacionadas puede orientar la sospecha. Las alteraciones pueden localizarse en el ADN mitocondrial o en el ADN nuclear. Algunas variantes mitocondriales siguen una herencia materna; las nucleares pueden seguir una herencia autosómica recesiva, dominante o ligada al cromosoma X. La heteroplasmia, es decir, la coexistencia de ADN mitocondrial normal y alterado, contribuye a que una misma variante se exprese de forma diferente entre personas y tejidos. No existe un criterio clínico único. La evaluación considera la afectación multisistémica, los episodios asociados al estrés metabólico y los antecedentes familiares. La confirmación puede incluir la secuenciación del ADN mitocondrial, con análisis de heteroplasmia y de deleciones o duplicaciones, paneles de genes nucleares y la secuenciación del exoma o del genoma. Si la variante no se identifica en sangre, puede estudiarse otro tejido; la biopsia muscular y las pruebas bioquímicas se reservan para casos seleccionados. No existe una cura universal. El manejo multidisciplinario combina rehabilitación, ejercicio supervisado, apoyo nutricional, prevención del ayuno y tratamiento de las complicaciones neurológicas, cardíacas, endocrinas, respiratorias, visuales, auditivas y gastrointestinales. Los suplementos se indican de manera individualizada y su evidencia es variable. Para algunos diagnósticos moleculares existen terapias específicas; entre ellas, elamipretida para ciertas personas con síndrome de Barth, doxecitina/doxribtimina para la deficiencia de timidina cinasa 2 e idebenona para el deterioro visual asociado con la neuropatía óptica hereditaria de Leber, según cada jurisdicción. La información y el acompañamiento especializado pueden favorecer una sospecha más oportuna, un seguimiento coordinado y una mejor comprensión de las necesidades de las personas y las familias.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Mito Patients — World Mitochondrial Disease Week:https://mitopatients.org/mito-week/ United Mitochondrial Disease Foundation: https://umdf.org/MitoAction: https://www.mitoaction.org/International Mito Patients — campaña 2026: https://mitopatients.org/world-mitochondrial-disease-week-2026-putting-mito-on-the-map/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/Mitochondrial Medicine Society: https://www.mitosoc.org/GeneReviews: Primary Mitochondrial Disorders Overview: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/MITOMAP: Human Mitochondrial Genome Database: https://www.mitomap.org/MITOMAPOrphanet: Mitochondrial disease, ORPHA 68380: https://www.orpha.net/en/disease/detail/68380#WorldMitoWeek2026 #PuttingMitoOnTheMap #EnfermedadesMitocondriales Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  10 de septiembre, día de concientización de las neoplasias mieloproliferativas 10.09.2026 5min

  Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Neoplasias Mieloproliferativas. En esta ocasión, nos acompaña la Dra. Gabriela García Estrada, especialista en hematología de adultos de la Unidad Médica de Alta Especialidad No. 25 (IMSS) y en consulta particular.Las neoplasias mieloproliferativas clásicas negativas para BCR::ABL1 constituyen un grupo de neoplasias mieloides crónicas que se originan en una célula madre hematopoyética y pueden provocar la producción excesiva de una o más líneas celulares sanguíneas. En este grupo se encuentran la policitemia vera, la trombocitemia esencial y la mielofibrosis primaria. En la policitemia vera predomina el aumento de eritrocitos; en la trombocitemia esencial, el de plaquetas; y en la mielofibrosis primaria se altera la producción de células sanguíneas y puede desarrollarse fibrosis progresiva de la médula ósea. Estas alteraciones pueden aumentar el riesgo de trombosis o hemorragia y causar síntomas como fatiga, cefalea, mareo, alteraciones visuales, prurito, sudoración nocturna, dolor óseo, disnea o saciedad temprana, asociados al crecimiento del bazo. Algunas personas permanecen asintomáticas y reciben el diagnóstico mediante una biometría hemática de rutina. El diagnóstico no depende de una sola prueba: primero se valoran los antecedentes, la exploración física, la biometría hemática y el frotis para descartar causas secundarias de eritrocitosis, trombocitosis o leucocitosis. Después, pueden solicitarse estudios moleculares para identificar variantes conductoras en JAK2, CALR o MPL, además de otros análisis cuando sea necesario. La biopsia de médula ósea permite valorar la morfología y, mediante la tinción de reticulina, determinar si existe fibrosis y su grado. También se consideran la hemoglobina, los leucocitos, las plaquetas, la lactato deshidrogenasa y otros hallazgos clínicos. El tratamiento se adapta al subtipo, al riesgo y a las necesidades de cada persona. Puede incluir aspirina a dosis bajas para reducir complicaciones trombóticas, citorreducción con hidroxiurea, medicamentos para controlar los síntomas, como ruxolitinib, y, en casos seleccionados de mielofibrosis primaria, un trasplante de células madre hematopoyéticas. El seguimiento periódico es importante incluso cuando no hay síntomas, porque permite vigilar la respuesta, ajustar el tratamiento y detectar complicaciones de manera oportuna.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:MPN Advocates Network: https://www.mpn-advocates.net/MPN Research Foundation: https://www.mpnresearchfoundation.org/Unidos Asociación Pro Transplante de Médula Ósea: https://uni2.org.mx/Fundación de Alba: https://www.fundaciondealba.org/es/Asociación Mexicana de lucha contra el cáncer: https://www.amlcc.org/Asociación Mexicana para el Estudio de la Hematología: https://www.amehac.org/National Cancer Institute: tratamiento de las NMP: https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/hp/myeloproliferative-neoplasms-treatmentEuropean LeukemiaNet: https://www.leukemia-net.org/physicians/recommendations/OrphaNet: policitemia vera: https://www.orpha.net/en/disease/detail/729OrphaNet: trombocitopenia esencial: https://www.orpha.net/en/disease/detail/3318OrphaNet; mielofibrosis primaria: https://www.orpha.net/en/disease/detail/824NIH GARD: policitemia vera: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7422/acquired-polycythemia-veraNIH GARD: trombocitopenia esencial: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6594/essential-thrombocythemiaNORD: policitemia vera: https://rarediseases.org/rare-diseases/polycythemia-vera/NORD: trombocitopenia esencial: https://rarediseases.org/rare-diseases/essential-thrombocythemia/NORD: mielofibrosis primaria: https://rarediseases.org/rare-diseases/primary-myelofibrosis/#MPNAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  9 de septiembre, día de concientización del síndrome monosomía 9p 09.09.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la monosomía 9p, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS, en la Ciudad de México.El síndrome de monosomía 9p es una anomalía cromosómica en la que falta una porción del brazo corto (brazo "p") de una de las dos copias del cromosoma 9. La pérdida puede ser terminal, hasta el telómero o intersticial de un segmento interno. En ambos casos se pierden genes y elementos reguladores implicados en el desarrollo.Es una condición multisistémica. El fenotipo típico combina retraso global del desarrollo —sobre todo del lenguaje—, hipotonía y discapacidad intelectual de grado variable. Los rasgos craneofaciales suelen reconocerse desde el nacimiento: trigonocefalia (cabeza triangular por cierre prematuro de la sutura metópica) o cresta metópica, hipoplasia mediofacial, puente nasal plano, narinas antevertidas, filtrum largo, micrognatia y orejas pequeñas o de implantación baja. Pueden coexistir cardiopatías congénitas, anomalías genitourinarias y del desarrollo sexual, escoliosis, hernias, alteraciones visuales o auditivas y convulsiones.No todas las personas presentan el conjunto completo ni con la misma intensidad. La expresividad es muy variable y depende de los genes perdidos, del tamaño y del tipo de reordenamiento y de otros factores genómicos: deleciones similares pueden dar perfiles distintos. FREM1 tiene la asociación mejor sustentada con la trigonocefalia; DMRT1, DMRT2 y DMRT3 se relacionan con diferencias en el desarrollo sexual en personas 46,XY. El diagnóstico parte de la sospecha clínica en una valoración genética médica. El cariotipo detecta deleciones grandes, cromosomas en anillo y translocaciones, e identifica reordenamientos balanceados en los progenitores, lo que orienta el asesoramiento genético. Cuando la deleción es submicroscópica, se recurre a la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) o, sobre todo, al microarreglo cromosómico (CMA), prueba de primera línea ante retraso del desarrollo y anomalías congénitas: delimita el tamaño de la pérdida y precisa qué genes se perdieron. No existe tratamiento curativo ni terapia génica que reponga el segmento perdido, así que el manejo es multidisciplinario, preventivo y sintomático: terapias de rehabilitación física, terapia ocupacional y terapia de lenguaje desde temprano, cirugía cuando hace falta para cardiopatías complejas o craneosinostosis, y revisiones coordinadas entre oftalmología, gastroenterología, endocrinología, neurología y psiquiatría.Responde el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Chromosome 9p Minus Network: https://www.9pminus.org/ Unique — Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/ Guía específica sobre deleciones 9p: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%209/9p%20deletions%20FTNW.pdfChromosome Disorder Outreach: https://chromodisorder.org/ Material específico sobre síndrome de Alfi: https://chromodisorder.org/wp-content/uploads/2020/02/New_Alfi.pdfNational Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER): https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/ Orphanet — síndrome de monosomía 9p: https://www.orpha.net/en/disease/detail/261112NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3773/chromosome-9p-deletion-syndromeOMIM — Chromosome 9p Deletion Syndrome, 158170: https://omim.org/entry/1581709p-Related Syndromes, Turner Lab, Washington University: https://turnerlab.wustl.edu/9p-related-syndromes/#9pMinus #EnfermedadesRaras #Cromosoma9p Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  8 de septiembre, día de concientización de la fibrosis quística 08.09.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Fibrosis Quística, conversamos con Félix Julián Campos García, médico genetista y profesor investigador adjunto en la Universidad Marista, y médico adscrito al Hospital General “Dr. Agustín O’Horán”, para explicar en qué consiste esta condición genética.La fibrosis quística es una enfermedad genética, crónica y multisistémica, de herencia autosómica recesiva, que altera el transporte de cloruro y bicarbonato a través de los epitelios. Esta disfunción provoca que las secreciones corporales pierdan agua y se vuelvan anormalmente espesas y pegajosas. En el sistema respiratorio, este moco denso dificulta la limpieza mucociliar, lo que favorece infecciones bacterianas persistentes, inflamación crónica y daño pulmonar progresivo, que con frecuencia se manifiesta como neumonías de repetición en los primeros años de vida. A nivel del páncreas exocrino, las secreciones obstruyen los conductos, impidiendo que las enzimas digestivas lleguen al intestino, lo que se traduce en malabsorción de nutrientes, esteatorrea y dificultad para ganar peso. La enfermedad es causada por variantes patogénicas en el gen CFTR, que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana. El diagnóstico oportuno suele iniciarse mediante el tamiz neonatal, con la medición del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT). Si los niveles son elevados, se realiza la prueba de cloruros en sudor mediante iontoforesis con pilocarpina, considerada el estándar funcional, y se complementa con un panel genético o secuenciación molecular para identificar variantes patogénicas. Aunque no existe una cura definitiva en la actualidad, el abordaje terapéutico integral ha cambiado el pronóstico de las personas afectadas. El tratamiento se enfoca en mantener la función pulmonar y optimizar el estado nutricional, e incluye el uso de enzimas pancreáticas suplementarias, antibióticos para controlar las infecciones, terapias inhaladas para fluidificar las secreciones y un programa constante de rehabilitación pulmonar. Además, las terapias moduladoras de la proteína CFTR han mejorado la calidad de vida y la esperanza de vida de quienes tienen variantes elegibles y acceso a estos tratamientos.Puedes hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cystic Fibrosis Foundation: https://www.cff.org/CF Europe: https://www.cf-europe.eu/Cystic Fibrosis Trust: https://www.cysticfibrosis.org.uk/Asociación Mexicana de Fibrosis Quística:https://www.fq.org.mx/ Asociación Regiomontana de Fibrosis Quística: https://fibrosisqmonterrey.org/Fundación Checo Pérez de Fibrosis Quística: https://fundacionchecoperez.com/fibrosis/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/586NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fibrosis-quistica/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1250/CFRT2: https://cftr2.org/CFF Guías de manejo: https://www.cff.org/medical-professionals/clinical-care-guidelines#FibrosisQuística #EnfermedadesRaras #DíaMundialFibrosisQuística Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  7 de septiembre, día mundial de la Distrofia Muscular Duchenne/Becker 07.09.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Por el Día Mundial de Concientización sobre la Distrofia de Duchenne/Becker, conversamos con Natalia Inés Morales Fonseca, neurogenetista y líder de área terapéutica en neuropediatría en Petrice Therapeutics.Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades genéticas progresivas causadas por variantes patogénicas en el gen DMD, que codifica la proteína distrofina. Esta proteína estabiliza la membrana de las fibras musculares. Al ser una herencia ligada al cromosoma X, los síntomas se presentan principalmente en varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras, algunas de las cuales manifiestan síntomas y requieren seguimiento cardiológico. La ausencia o insuficiencia de distrofina provoca que el músculo se lesione repetidamente durante la contracción y que, poco a poco, se sustituya por tejido fibroso y adiposo. Clínicamente, la enfermedad se manifiesta con una debilidad muscular proximal y simétrica progresiva. En la enfermedad de Duchenne, los signos suelen comenzar en la primera infancia e incluyen retraso del desarrollo motor, dificultad para correr o subir escaleras, caídas frecuentes y seudohipertrofia de las pantorrillas. Sin glucocorticoides, la marcha suele perderse hacia los 10 años, y con corticoides ese momento se retrasa entre dos y cuatro años; más adelante aparecen complicaciones respiratorias y cardiomiopatía dilatada. Ante la sospecha clínica, el primer paso diagnóstico es la medición de la creatina cinasa, que en Duchenne suele estar 10 a 100 veces por encima del valor de referencia. La confirmación se realiza mediante una prueba genética, inicialmente con MLPA para detectar deleciones o duplicaciones, que identifica entre el 65 y el 80% de los casos; si el resultado es negativo, se procede a la secuenciación del gen para detectar variantes puntuales. El tratamiento farmacológico de base se basa en los corticoides de uso continuo, como la prednisolona o el deflazacort. El manejo debe ser integral y multidisciplinario, abordando las diversas complicaciones que incluyen problemas respiratorios, cardíacos, nutricionales y de movilidad. Existen terapias dirigidas a variantes específicas, como la translectura de codones de parada prematuros o el salto de exón, indicadas en personas con variantes específicas del gen de la distrofina. Ya existe una terapia génica aprobada en Estados Unidos, con indicación restringida y vigilancia hepática estrecha; otras siguen en investigación. En Latinoamérica el diagnóstico suele llegar más tarde que en países de altos ingresos, lo que retrasa el inicio de la atención integral.Puedes resolver el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Te invitamos a portar un lazo rojo y lberar globos del mismo color para unirte a esta conmemoración. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World Duchenne Organization: https://www.worldduchenne.org/ Parent Project Muscular Dystrophy: https://www.parentprojectmd.org/ CureDuchenne: https://cureduchenne.org/ Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/ Duchenne México Parent Project A.C.: https://duchennemexico.org/ Enlace Distrofia Muscular Duchenne Becker A.C.: https://www.enlaceac.org/ Red Mexicana de Asociaciones de Distrofia Muscular: https://duchennemexico.org/red-mexicana-de-asociaciones-de-distrofia-muscular/ Orphanet, distrofinopatía Duchenne/Becker: https://www.orpha.net/en/disease/detail/262GeneReviews, Dystrophinopathies: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1119/TREAT-NMD, guía de cuidados para Duchenne: https://www.treat-nmd.org/resources-and-support/care-guides/dmd-care/NIH GARD, Duchenne: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6291/duchenne-muscular-dystrophy#WorldDuchenneAwarenessDay #DistrofiaMuscularDeDuchenne #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  28 de agosto, día mundial del síndrome Turner 28.08.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del Síndrome de Turner, conversamos con el doctor Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito al Centro Médico Nacional del Bajío del IMSS y profesor en Ciencias de la Salud.El síndrome Turner es una condición cromosómica que afecta casi exclusivamente a personas con fenotipo femenino. Se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual en todas las células o en una proporción de ellas, lo que se conoce como mosaicismo. No sigue un patrón de herencia mendeliano y la gran mayoría de los casos son esporádicos. El cariotipo clásico asociado a esta alteración es 45,X, aunque existen diversas variantes cromosómicas. Esta pérdida de material genético, particularmente de genes que normalmente escapan a la inactivación del cromosoma X, como el gen SHOX, altera la dosis génica y es responsable de muchas de las manifestaciones físicas y de desarrollo que experimentan las pacientes a lo largo de su vida. Las manifestaciones clínicas de esta condición son multisistémicas y muy variables de una persona a otra. Los signos cardinales y más constantes son la talla baja y la insuficiencia ovárica, lo que conduce a una pubertad ausente o incompleta y a problemas de infertilidad. Además, las pacientes tienen un riesgo elevado de comorbilidades, sobre todo de cardiopatías congénitas como la válvula aórtica bicúspide o la coartación de la aorta. También son frecuentes las alteraciones renales, la pérdida auditiva, el hipotiroidismo autoinmune y ciertas dificultades neurocognitivas en áreas visuoespaciales o matemáticas, aunque la inteligencia general suele ser normal.El abordaje clínico requiere una sospecha temprana ante hallazgos como un higroma quístico prenatal, talla baja inexplicada o retraso puberal. El diagnóstico definitivo se establece mediante un cariotipo en sangre periférica o mediante estudios complementarios, como  los microarreglos cromosómicos. Al no existir una cura que revierta la alteración cromosómica, el tratamiento se centra en un manejo multidisciplinario a lo largo de toda la vida. Las intervenciones principales incluyen la administración de hormona de crecimiento recombinante para mejorar la estatura final y la terapia estrogénica para inducir el desarrollo puberal y proteger la salud ósea, además de la vigilancia continua para prevenir y tratar oportunamente las complicaciones cardiovasculares y metabólicas.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Turner Syndrome International Group: https://tsint.org/ Turner Syndrome Global Alliance: https://tsgalliance.org/ Turner Syndrome Society of the United States: https://www.turnersyndrome.org/ Turner Syndrome Foundation: https://turnersyndromefoundation.org/Asociación de Síndrome de Turner México: https://www.facebook.com/TurnerMexico/FEMEXER: https://www.femexer.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/881NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12896/sindrome-de-turnerGuías internacionales de Aarhus 2024: https://academic.oup.com/ejendo/article/190/6/G53/7674241Guía de práctica clínica México: https://www.actuamed.com.mx/sites/default/files/er_60.pdf#SindromeTurner #EnfermedadesRaras #DiaMundialSindromeTurner Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  22 de agosto, día de concientización del síndrome asociado a SATB2 22.08.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día de Concientización sobre el Síndrome Asociado a SATB2, conversamos con el Dr. Sergio Raygoza de León, médico especialista en genética médica del CRIIT, Centro de Rehabilitación e Inclusión Infantil Teletón en Mérida, Yuc., para comprender los desafíos y el manejo de esta condición.El síndrome asociado a SATB2 es un trastorno genético del neurodesarrollo originado por una alteración que reduce o interrumpe la función de una de las dos copias del gen SATB2. Se caracteriza por un retraso global del desarrollo o discapacidad intelectual, acompañado de una afectación desproporcionadamente grave del lenguaje expresivo, en la que algunas personas desarrollan muy pocas palabras y otras no logran adquirir una habla funcional. Las manifestaciones clínicas incluyen anomalías dentales y palatinas, como el paladar hendido, así como hipotonía, alteraciones en la alimentación, epilepsia y una densidad mineral ósea disminuida. El impacto principal recae en el sistema nervioso central, aunque se trata de una condición multisistémica. Para guiar la sospecha clínica, los especialistas emplean la mnemotecnia S.A.T.B.2, que agrupa la afectación grave del habla, las anomalías palatinas y dentales, los problemas de comportamiento y el inicio antes de los dos años de edad. Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere estudios moleculares, principalmente pruebas de secuenciación, como el exoma, y, en ocasiones, el microarreglo cromosómico o el cariotipo, para identificar la alteración del gen SATB2. Actualmente no existe un tratamiento que corrija la causa genética subyacente, por lo que el manejo es estrictamente sintomático, preventivo y multidisciplinario. Este abordaje involucra a genetistas, pediatras, neurólogos y especialistas en rehabilitación, y se enfoca en tratar complicaciones como las crisis epilépticas, los problemas de deglución y las alteraciones óseas, para mejorar la comunicación, la autonomía y la calidad de vida de los pacientes. La conmemoración de este día, instaurada por la comunidad internacional de familias, busca visibilizar esta condición, fortalecer las redes de apoyo y promover la investigación, eligiendo el 22 de agosto en honor al nacimiento de uno de sus principales investigadores clínicos.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:SATB2 Gene Foundation: https://satb2gene.org/ SATB2 Gene Trust UK: https://satb2gene.org.uk/ SATB2 Connect: https://satb2.org.au/ Asociación SATB2 España: https://www.satb2.es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.org.mx/ Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras, Facultad de Medicina, UNAM: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/ GeneReviews, SATB2-Associated Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK458647/Orphanet, síndrome asociado a SATB2: https://www.orpha.net/es/disease/detail/576278NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22326/satb2-associated-disorderClinGen Dosage Sensitivity, SATB2: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-dosage/HGNC%3A21637OMIM, Glass syndrome: https://omim.org/entry/612313SATB2 Portal: https://satb2-portal.lalresearchgroup.org/#SATB2Awareness #SATB2Support #MySATB2kid #ShowYourSAS Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  19 de agosto, día de concientización del síndrome Malan 19.08.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de Concientización del Síndrome Malan , junto al Dr. Alejandro Rey Vázquez del Campo, médico cirujano con especialidad en genética médica, adscrito a la industria farmacéutica en el área de programas diagnósticos y educación médica continua para enfermedades raras.El síndrome  Malan es un trastorno genético congénito y multisistémico que afecta principalmente al neurodesarrollo y al crecimiento. Sus características centrales incluyen un sobrecrecimiento evidente durante la niñez y la adolescencia, macrocefalia, retraso global del neurodesarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y dificultades del lenguaje. Además, se presentan rasgos faciales distintivos y, en la edad adulta, aunque la talla puede acercarse al promedio poblacional, persisten los problemas visuales, musculoesqueléticos y conductuales. Esta enfermedad es causada por variantes en el gen NFIX, que codifica el factor nuclear 1 tipo X. Presenta un patrón de herencia autosómica dominante, siendo la gran mayoría de los casos de origen de novo, aunque en raras ocasiones se ha documentado recurrencia familiar debido a mosaicismo.A pesar de su origen genético, el diagnóstico inicial se basa en la sospecha clínica. Se recomienda considerar el síndrome Malan cuando coexisten al menos cinco de ocho características: sobrecrecimiento prenatal o posnatal, macrocefalia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, problemas conductuales, rasgos faciales distintivos, edad ósea avanzada o anomalías esqueléticas, constitución corporal delgada y alteraciones oculares. Esta evaluación clínica orienta el abordaje, pero no sustituye la confirmación molecular. El método de diagnóstico confirmatorio se logra mediante la identificación de una variante patogénica en el gen causal mediante secuenciación genómica (panel, exoma o genoma), presente en el 75% de los pacientes. El 25% restante presenta una deleción en el cromosoma 19 que incluye el gen, la cual puede detectarse mediante un microarreglo cromosómico.Actualmente, no existe un tratamiento modificador aprobado para esta enfermedad, por lo que el manejo clínico es sintomático, rehabilitador y preventivo, adaptado a las necesidades individuales de cada paciente. Conviene implementar intervenciones tempranas que incluyan fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y de la comunicación, así como apoyo educativo. Además, puede requerirse terapia cognitivo-conductual para abordar la ansiedad o el trastorno por déficit de atención. El Día de Concientización del Síndrome Malan se conmemora cada 19 de agosto, fecha elegida específicamente por la ubicación del gen NFIX en el cromosoma 19, con el objetivo de aumentar el reconocimiento de la enfermedad, facilitar el acceso al diagnóstico y promover la investigación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Malan Syndrome Foundation: https://www.malansyndrome.org/Unique - Rare Chromosome Disorder Support Group: https://rarechromo.org/media/singlegeneinfo/Single%20Gene%20Disorder%20Guides/Malan%20syndrome%20FTNW.pdfRARE-X Malan Syndrome Data Collection Program: https://rare-x.org/malansyndrome/FEMEXER: https://www.femexer.org/AMAERA: https://amaerasociacion.org/OMER: https://omer.mx/GeneReviews - Síndrome Malan relacionado con NFIX: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK605494/OrphaNet: Síndrome de sobrecrecimiento Malan: https://www.orpha.net/en/disease/detail/420179OMIM: https://www.omim.org/entry/614753NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13811/malan-overgrowth-syndromeNORD Malan Syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/malan-syndrome/ClinGen: https://search.clinicalgenome.org/kb/genes/HGNC%3A7788#SindromeMalan #MalanSyndromeAwarenessDay #GrowHope4Malan #MalanSunflowers Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  15 de agosto, día de concientización del síndrome Smith Kingsmore 15.08.2026 5min

  Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome de Smith-Kingsmore, nos acompaña el Dr. Samuel Gómez Carmona, médico especialista en genética médica del Hospital Gómez Maza, IMSS-Bienestar, para profundizar en los aspectos clínicos y genéticos de esta condición.El síndrome de Smith-Kingsmore es un trastorno genético del neurodesarrollo ultrarraro, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por un amplio espectro de manifestaciones neurológicas y físicas. El signo clínico más reconocible es la macrocefalia (cabeza de tamaño inusualmente grande), que puede presentarse con o sin megalencefalia. Los pacientes presentan retraso psicomotor y discapacidad intelectual y, en muchos casos, síntomas compatibles con el espectro autista o trastorno por déficit de atención e hiperactividad. También es frecuente observar hipotonía central, epilepsia y alteraciones importantes del sueño y del lenguaje. En algunos casos, se asocia con hiperfagia y crecimiento desproporcionado durante los primeros años de vida. La causa subyacente es una variante activadora del gen MTOR, que provoca hiperactividad de la proteína y altera el crecimiento celular y el desarrollo del sistema nervioso central. Debido a la amplia variabilidad de los síntomas y a que comparte características con otros trastornos del neurodesarrollo, el diagnóstico clínico resulta complejo. La confirmación requiere un abordaje molecular, idealmente mediante un panel genético o la secuenciación del exoma para identificar la variante patogénica en el gen MTOR. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo de los pacientes requiere un enfoque multidisciplinario orientado a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Este equipo debe integrar especialistas en neurología, psiquiatría infantil, endocrinología, audiología, oftalmología y cardiología. Aproximadamente el 20-25% de los pacientes presentan mosaicismo y requieren análisis de múltiples tejidos. La prevalencia estimada es de 1 caso por cada 32 millones de habitantes, aunque probablemente subestima la cifra real. El pronóstico varía significativamente entre individuos, incluso con la misma variante genética, lo que subraya la importancia de la evaluación individualizada y el seguimiento longitudinal en equipos especializados.Te dejamos el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Smith-Kingsmore Syndrome Foundation: https://smithkingsmore.org/ National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/smith-kingsmore-syndrome/ NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13636/macrocephaly-intellectual-disability-neurodevelopmental-disorder-small-thorax-syndrome Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras: https://aliber.org/web/ CoRDS Global Patient Registry: https://smithkingsmore.org/sks-global-patient-registry/ FEMEXER: https://www.femexer.org/ OMER: https://omer.mx/ GeneReviews — Smith-Kingsmore Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK619247/Orphanet — ORPHA:457485: https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485OMIM — Smith-Kingsmore Syndrome 616638: https://omim.org/entry/616638HGNC — MTOR: https://identifiers.org/hgnc.symbol:MTOR#SmithKingsmoreSyndrome #SKSAwareness #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
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  10 de agosto, día de concientización de la enfermedad Tay Sachs 10.08.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre la Enfermedad de Tay-Sachs, nos acompaña Laura López de Frutos para hablar de esta condición genética, de sus implicaciones clínicas y del estado actual de la investigación.La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético autosómico recesivo , neurodegenerativo y progresivo, clasificado dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y de las gangliosidosis GM2. Se caracteriza por la deficiencia o ausencia de la enzima lisosomal beta-hexosaminidasa A, debida a variantes patogénicas bialélicas en el gen HEXA. Esta deficiencia impide la degradación adecuada del gangliósido GM2, que se acumula de forma tóxica principalmente en las neuronas del sistema nervioso central, incluidos el cerebro, la médula espinal y la retina. Clínicamente, se presenta como un continuo que depende de la actividad enzimática residual. La forma infantil es la más severa y frecuente, manifestándose entre los tres y seis meses de edad con un desarrollo inicial normal seguido de una regresión motora rápida, hipotonía, debilidad, respuesta exagerada de sobresalto y la característica mancha macular rojo cereza. Las formas juvenil y de inicio tardío presentan una progresión más lenta y síntomas heterogéneos que incluyen ataxia, disartria, distonía y, en algunos casos, manifestaciones psiquiátricas. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante ensayos de actividad enzimática en suero o leucocitos, en los que se demuestra una actividad reducida o ausente de beta-hexosaminidasa A, con niveles normales o elevados de hexosaminidasa B, seguido de un panel genético o de secuenciación del gen HEXA para identificar las variantes causales. Hasta la fecha, no existe ni una cura ni un tratamiento que detenga la neurodegeneración. El abordaje es principalmente paliativo y requiere un manejo multidisciplinario que incluye neurología, neumología, gastroenterología, nutrición y fisioterapia, enfocado en el control de síntomas como las crisis epilépticas, el manejo de secreciones, el soporte nutricional mediante gastrostomía y la prevención de complicaciones respiratorias y musculoesqueléticas. Aunque el pronóstico es reservado, especialmente en la forma infantil, el soporte integral mejora la comodidad y la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:National Tay-Sachs & Allied Diseases Association:https://ntsad.org/ Cure Tay-Sachs Foundation: https://www.curetay-sachs.org/ The CATS Foundation: https://cats-foundation.org/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/845GeneReviews — HEXA Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7737/tay-sachs-diseaseClinicalTrials.gov: https://clinicaltrials.gov/search?cond=Tay-Sachs%20DiseaseOMIM — Tay-Sachs disease: https://omim.org/entry/272800NORD: https://rarediseases.org/gard-rare-disease/tay-sachs-disease/MPS Lisosomales España: http://www.mpsesp.org#EnfermedadDeTaySachs #EnfermedadesRaras #Neurologia Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.