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  Genecast #058 - Genética Médica faz Aniversário: 40 anos da SBGM 02.09.2026 1t

  🎂 Genética Médica faz Aniversário: 40 anos da SBGM 🧬 Quatro décadas de história, pioneirismo e transformação da saúde brasileira. Em 2026, a Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) completa 40 anos de uma trajetória marcada pela defesa da especialidade, pela formação de excelência e pela luta diária para colocar as doenças raras e a genômica na pauta prioritária do nosso sistema de saúde. Neste episódio histórico e comemorativo do Genecast, recebemos a Presidente da SBGM, Dra. Ida Vanessa D. Schwartz, para resgatar os passos que construíram a sociedade, analisar as grandes vitórias conquistadas até aqui e debater os desafios do momento atual da nossa especialidade. Neste episódio especial, conversamos sobre: - As Origens e o Pioneirismo: Como a SBGM nasceu, os primeiros passos da residência médica e a consolidação da Genética Médica como especialidade essencial no Brasil. - Marcos e Vitórias Históricas: Da criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras à incorporação de novas tecnologias e testes no SUS e na saúde suplementar. - A Transição para a Genômica: Como a sociedade acompanhou a evolução da especialidade — da citogenética clássica ao Sequenciamento de Nova Geração (NGS) — e integrou a genômica ao seu próprio nome e missão. - O Momento Atual da SBGM: defesa profissional, capacitação contínua e as ações para aproximar o geneticista da população em todas as regiões do país. - O Futuro dos Próximos 40 Anos: O que esperar das terapias gênicas avançadas, da inteligência artificial e do protagonismo brasileiro na ciência global. Um episódio indispensável para médicos geneticistas, residentes, estudantes, profissionais da saúde e todas as famílias e associações que caminham lado a lado com a SBGM nessa jornada. Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬Convidada: Ida Vanessa D. Schwartz 🎓 Residente: Giovanna Andreatti Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #057 - Síndrome de Lynch 10.08.2026 44min

  🧬 Síndrome de Lynch: O Diagnóstico Genético que Salva Famílias 🎗️ A Síndrome de Lynch é uma das condições hereditárias de predisposição ao câncer mais comuns no mundo, mas a grande maioria dos portadores ainda não sabe que a possui. Diagnosticá-la a tempo é a chave para mudar radicalmente o prognóstico através de estratégias de prevenção e rastreamento intensivo. Neste episódio do Genecast, desmistificamos a Síndrome de Lynch: explicamos as suas bases moleculares, como funciona a falha no sistema de reparo do DNA, os critérios clínicos para suspeita e como o aconselhamento genético organiza a vigilância para o paciente e seus familiares. O que discutimos neste vídeo: - O que é a Síndrome de Lynch? A relação entre os genes do sistema de reparo do DNA (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 e EPCAM) e o aumento do risco para câncer colorretal, endometrial, entre outros. - Critérios de Suspeita: Histórico familiar, diagnósticos em idades mais jovens e o papel do estudo de Instabilidade de Microssatélites (MSI) e Imunohistoquímica nos tumores. - Testes Genéticos: Como o painel germinativo confirma o diagnóstico e direciona o rastreamento direcionado. - Vigilância e Prevenção: Colonoscopias em intervalos reduzidos, cirurgias redutoras de risco e o impacto na escolha de tratamentos (como a imunoterapia). - Testagem em Cascata: Como a identificação da variante em um indivíduo permite proteger parentes de primeiro grau antes mesmo de a doença surgir. ➡️A informação genética na Síndrome de Lynch é uma verdadeira ferramenta de medicina preventiva. Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rayana Maia 🧬 Convidados: Victor Ferraz, Thereza Loureiro e Manuella Galvão Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #056 - Altas Habilidades e Superdotação 10.07.2026 1t 3min

  🧠 Altas Habilidades e Superdotação: Mitos, Ciência e o Neurodesenvolvimento 🚀 Quando pensamos em Altas Habilidades e Superdotação (AH/SD), muitas vezes vem à mente a imagem estereotipada do gênio que sabe tudo sobre física quântica aos cinco anos. Mas a realidade é muito mais complexa, fascinante e diversa do que os filmes mostram. Neste episódio do Genecast, exploramos o universo da superdotação sob a ótica da ciência e do neurodesenvolvimento. Discutimos como identificar os sinais precocemente, a importância do diagnóstico diferencial (e das dupla-excepcionalidades, como a associação com o TEA ou TDAH) e como o suporte adequado transforma o potencial dessas pessoas em realizações e bem-estar. O que discutimos neste vídeo: - O que é AH/SD? A definição científica e os diferentes domínios onde a superdotação pode se manifestar (intelectual, acadêmico, criativo, liderança, psicomotor e artes). - A Biologia do Cérebro Hiperconectado: O que a neurociência e a genética nos mostram sobre a plasticidade e o funcionamento cerebral em indivíduos com altas habilidades. - A Odisséia da Identificação: Como é feito o processo de avaliação e por que o diagnóstico tardio pode gerar sofrimento emocional ou mascaramento. - Dupla-Excepcionalidade: O desafio de identificar as altas habilidades quando elas coexistem com condições como o Transtorno do Espectro Autista ou o TDAH. - Acolhimento e Futuro: O papel da família, da escola e das linhas de cuidado no manejo da assincronia de desenvolvimento e na promoção da saúde mental. Entender as altas habilidades é o primeiro passo para acolher o indivíduo em sua totalidade, garantindo que o intelecto caminhe junto com a qualidade de vida. ➡️ Ficou com alguma dúvida? Deixe nos comentários! Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Eliete Faria e Priscila Bocchini 🎓 Residente: Carolina Araujo Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #055 - O que é e como se tornar um médico especialista 03.06.2026 55min

  🎓 O que é e Como se Tornar um Médico Especialista? Guia Completo da Formação Médica 🩺 A graduação em Medicina é apenas o primeiro passo de uma longa jornada. Após receber o diploma, muitos profissionais se deparam com a grande questão: como se tornar, oficialmente, um médico especialista no Brasil? Quais são os caminhos válidos e reconhecidos por lei? Neste episódio do Genecast, desmistificamos o percurso da pós-graduação médica. Explicamos a diferença prática e jurídica entre os caminhos de formação e o que é necessário para obter o tão importante Registro de Qualificação de Especialista (RQE). O que discutimos neste vídeo: - Generalista vs. Especialista: O escopo de atuação do médico recém-formado e o impacto da especialização na carreira. - Os Caminhos Oficiais: Como funciona o processo através da Residência Médica (CNRM/MEC) e o caminho por meio das Sociedades de Especialidade associadas à Associação Médica Brasileira (AMB). - O que é o RQE? Por que o Registro de Qualificação de Especialista é obrigatório para se anunciar como especialista e como obtê-lo. - Pós-Graduações Lato Sensu: O que elas oferecem e por que, sozinhas, não concedem o título de especialista automático. - Planejamento de Carreira: Dicas para escolher a sua área de atuação durante e após a faculdade. Se você é estudante, interno, médico recém-formado ou quer entender melhor como funciona a qualificação dos profissionais de saúde no Brasil, este vídeo é o seu guia definitivo. Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🎓 Convidados: Thais Bomfim e Henrique Galvão Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #054 - A Importância das Causas Masculinas na Infertilidade 09.05.2026 55min

  👨‍⚕️ A Importância das Causas Masculinas na Infertilidade: Onde a Genética se Encontra com a Saúde do Homem 🧬 A infertilidade é uma jornada do casal, mas estatísticas mostram que o fator masculino está presente em cerca de 50% dos casos. Por que, então, o homem ainda demora tanto para ser investigado? Neste episódio do Genecast, quebramos tabus e mergulhamos na ciência por trás da infertilidade masculina. Discutimos desde as causas anatômicas e hormonais até o papel determinante dos testes genéticos avançados na busca por respostas. Neste vídeo, debatemos: - O Fator Masculino em Números: A prevalência e o impacto da saúde do homem na constituição da família. - Genética e Infertilidade: O papel do cariótipo, da pesquisa de microdeleções do cromossomo Y e dos testes de fragmentação do DNA espermático. - A Odisséia do Diagnóstico: Por que a avaliação precoce do homem pode evitar tratamentos desnecessários e reduzir o desgaste emocional do casal. - Impacto do Estilo de Vida: Como fatores ambientais e hábitos influenciam a saúde reprodutiva masculina. - Perspectivas de Tratamento: Da correção de varicocele às técnicas de reprodução assistida com foco na seleção espermática. A informação correta é a melhor ferramenta para transformar a frustração em um plano de cuidado eficiente. Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticista: Thais Bomfim Urologista: Afonso Bento Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #053 - Iniciativas Sustentáveis na Saúde 24.04.2026 1t 7min

  🚀 Inovação e Eficiência: O Futuro das Iniciativas Sustentáveis na Saúde 🏥 A inovação é o motor que permite ao setor de saúde evoluir sem esgotar seus recursos. No cenário atual, ser sustentável é, acima de tudo, ser tecnologicamente eficiente. Como a transformação digital, a automação e a medicina de precisão estão redesenhando as instituições de saúde para uma operação de alto desempenho e baixo impacto? Neste episódio do Genecast, exploramos como as Iniciativas Sustentáveis emergem de processos inovadores e estão transformando o setor da saúde, incluindo iniciativas nacionais extremamente interessantes! Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Rayana Maia, Giovana Toccoli e Breno Pfister Apoio Institucional: 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #052 - A Genômica Vencendo Barreiras: O uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 10.04.2026 55min

  🧬 A Genômica Vencendo Barreiras: O Uso do NGS nas Doenças Raras e o Futuro 🚀 O diagnóstico de uma doença rara é uma corrida contra o tempo. Mas como a tecnologia de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) está mudando as regras desse jogo, transformando incertezas em respostas e cuidado? Neste episódio especial do Genecast, exploramos como a genômica está derrubando muros e construindo pontes para o diagnóstico e a inclusão. Com o apoio do Instituto Jô Clemente (IJC), discutimos a evolução da genética e o horizonte dos testes genômicos, cada vez mais rumo a era da medicina de precisão. Atualmente, o IJC está desenvolvendo seu setor de genômica, focado em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), para o desenvolvimento de projetos na Triagem Neonatal, Doenças Raras, Deficiência Intelectual e Transtorno do Espectro Autista (TEA). Neste vídeo, debatemos: - A Revolução dos testes genéticos: Do cartiótipo ao Sequenciamento de Nova Geração, como cada técnica acelera o diagnóstico e reduz a "odisséia diagnóstica" das famílias. - Inovação e Ciência: O papel da pesquisa científica na disseminação de conhecimento e na criação de novas rotas de tratamento. - Inclusão e Qualidade de Vida: Por que o diagnóstico genético é o primeiro passo para a educação inclusiva e a inclusão profissional. - O que o Futuro nos Aguarda: O que esperar dos próximos avanços de Testes Genéticos – da avaliação de epiassinatura à integração entre bioquímica e genética molecular. Este episódio é um tributo à missão de promover saúde e defesa de direitos, garantindo que a tecnologia sirva ao propósito maior de transformar vidas. ________________________________________ Sobre o Instituto Jô Clemente (IJC): O IJC é uma Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que, há 65 anos, promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras. O IJC apoia a Defesa de Direitos das pessoas com deficiência; dissemina conhecimento por meio de pesquisas científicas e inovação; fomenta a Educação Inclusiva e a Inclusão Profissional, além de oferecer assessoria jurídica às famílias das pessoas que atende. Pioneiro no Teste do Pezinho no Brasil e credenciado pelo Ministério da Saúde como Serviço de Referência em Triagem Neonatal, o laboratório do IJC é o maior do Brasil em número de exames realizados, sendo também um centro de referência no tratamento de doenças como a Fenilcetonúria, Deficiência de Biotinidase e o Hipotireoidismo Congênito. ________________________________________ Equipe Genecast: 🎙️ Host: Rodrigo Fock 🧬 Convidados: Leslie Kulikowski Apoio Institucional: 🤝 Instituto Jô Clemente (IJC) 🤝 Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) 🤝 Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #051 - Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e Esperanças 24.03.2026 55min

  🌟 Vivendo com Acondroplasia: Lutas, Desafios e o Poder da Voz Materna 👣 A genética nos dá o diagnóstico, mas é a vida real que nos ensina sobre resiliência. Neste episódio do Genecast vamos ouvir quem vive a genética no dia a dia, transformando o amor em ativismo. Recebemos uma convidada muito especial: uma mãe e ativista que compartilha conosco a jornada de sua filha com acondroplasia. Este não é apenas um vídeo sobre uma condição médica; é um manifesto sobre o direito de ocupar espaços e a urgência de uma sociedade mais inclusiva. Neste episódio, mergulhamos em temas como: - O Impacto do Diagnóstico: A transição do susto inicial para a busca por informação e suporte. - Barreiras Invisíveis: O capacitismo, a falta de acessibilidade e os desafios cotidianos que vão muito além da estatura. - O Papel do Ativismo: Como a união de famílias está mudando leis, garantindo tratamentos e criando redes de acolhimento no Brasil. - Escola e Sociedade: A importância da educação inclusiva e do olhar que enxerga a criança antes da condição genética. - Esperança e Futuro: O que as novas tecnologias e medicamentos representam para o bem-estar e a autonomia das próximas gerações. Este vídeo é essencial para famílias que acabaram de receber o diagnóstico, profissionais de saúde que desejam humanizar seu atendimento e para qualquer pessoa que acredita em um mundo onde a diversidade é celebrada, não apenas tolerada. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Mariana Peres Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #050 - Síndrome de Down: O Cromossomo do Amor 21.03.2026 51min

  Hoje, 21 de março, celebramos o Dia Internacional da Síndrome de Down, uma data escolhida estrategicamente para remeter à triplicação (trissomia) do cromossomo 21. No Genecast de hoje, vamos muito além da genética clássica para entender a realidade, os avanços e a potência dessas pessoas. Neste episódio especial, "Síndrome de Down e o Cromossomo do Amor", exploramos como a ciência e o acolhimento se unem para garantir que cada indivíduo alcance seu máximo potencial. Desmistificamos conceitos antigos e atualizamos o cenário da saúde e da inclusão. Neste vídeo, debatemos: - A Biologia da Trissomia: O que acontece no cromossomo 21 e como isso se manifesta no desenvolvimento. - Saúde e Vigilância: As principais linhas de cuidado médico, desde a infância até a vida adulta, para garantir qualidade de vida. - Inclusão e Autonomia: Como o suporte adequado transforma a trajetória escolar, social e profissional de pessoas com T21. - O Papel da Família e da Sociedade: A importância de combater o capacitismo e promover uma visão baseada em habilidades e direitos. - Avanços na Genética: O que a ciência atual nos diz sobre o suporte precoce e as terapias de estimulação. Este episódio é um convite à celebração da diversidade e um guia prático para famílias e profissionais que buscam uma genética mais humana e inclusiva. ➡️ Assista, compartilhe e ajude a espalhar informação de qualidade. A inclusão começa com o conhecimento! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Rayana Maia, Thereza Loureiro e Manuella Galvão Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #049 - Mulheres na Genética 06.03.2026 53min

  👩‍⚕️ Mulheres na Genética: Protagonismo, Ciência e o Cuidado que Transforma 🧬 Neste episódio especial em celebração ao Dia Internacional da Mulher, o Genecast presta uma homenagem às mulheres que dedicam suas vidas à Genética Médica. Mais do que uma celebração, este vídeo é um reconhecimento da força, da resiliência e da inteligência feminina que moldaram as bases da nossa especialidade. As mulheres não apenas fazem parte da genética; elas lideram pesquisas, coordenam serviços de referência, acolhem famílias em momentos de vulnerabilidade e são pioneiras na implementação de tecnologias que salvam vidas. Neste episódio especial, discutimos: - Legado e História: A trajetória das mulheres na ciência e os desafios superados para consolidar a genética como especialidade médica. - O Olhar Feminino na Genética Clínica: Como a empatia e o cuidado integral influenciam o aconselhamento genético e o suporte às famílias de pacientes raros. - Liderança e Inovação: O papel das médicas geneticistas na gestão de saúde, na pesquisa acadêmica e na linha de frente das grandes descobertas genômicas. - Perspectivas para as Próximas Gerações: Como inspirar jovens médicas e cientistas a seguirem o caminho da genética. Este é um convite para refletirmos sobre a importância da equidade e para celebrarmos as mentes brilhantes que, com sensibilidade e precisão técnica, decifram o código da vida todos os dias. ➡️ Assista agora, compartilhe com suas colegas e celebre o impacto das mulheres na nossa saúde e ciência! Equipe: Host: Rayana Maia Convidadas: Chong Kim, Vanessa Romanelli, Thereza Loureiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #048 - Atualizações em Acondroplasia: da Qualidade de Vida ao que o Futuro nos Reserva 20.02.2026 1t

  🧬 Atualizações em Acondroplasia: Ciência, Cuidado e o Amanhã 🌟 A Acondroplasia é a forma mais comum de displasia esquelética, mas o que realmente mudou na forma como entendemos e tratamos essa condição nos últimos anos? Estamos vivendo uma verdadeira mudança de paradigma! Neste episódio, vamos além das características físicas para discutir as atualizações clínicas mais recentes, o impacto na qualidade de vida e as novas perspectivas que estão redesenhando o futuro das pessoas com acondroplasia. O que discutimos neste vídeo: - Entendendo a Condição: O papel da mutação no gene FGFR3 e como ela afeta o crescimento ósseo. - Qualidade de Vida em Primeiro Lugar: Manejo de complicações comuns, como estenose do canal medular e apneia do sono, visando o bem-estar integral. - A Revolução dos últimos anos para Acondroplasia - Perspectivas Futuras: O que esperar para os próximos anos? Este vídeo é essencial para todos que buscam entender como a ciência está transformando desafios em novas possibilidades de futuro. ➡️ Gostou do conteúdo? Inscreva-se e ative as notificações para acompanhar as últimas atualizações da genética médica! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidado: Guido Colares Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #047 - Oncologia e Genética: Caminhos de Prevenção do Câncer e Linhas de Cuidado 13.02.2026 1t 1min

  🧬 Oncologia e Genética: A Nova Era da Prevenção e do Tratamento do Câncer 🎗️ O câncer é uma doença genética em sua essência, mas o que isso significa para a sua saúde e a da sua família? A intersecção entre a Oncologia e a Genética está mudando radicalmente a forma como prevenimos, diagnosticamos e tratamos os tumores. Neste episódio, desmistificamos as síndromes de predisposição hereditária e explicamos como as "linhas de cuidado" organizam a jornada do paciente para garantir o melhor desfecho possível. O que discutimos neste vídeo: - Câncer Hereditário vs. Esporádico: Como saber se o histórico familiar é um sinal de alerta? - O Papel do Oncogeneticista: Quando procurar este especialista e o que esperar de um aconselhamento genético. - Testes Genéticos em Oncologia: Dos painéis germinativos (hereditários) à biópsia líquida e perfis genômicos do tumor (somáticos). - Linhas de Cuidado: Como o sistema de saúde se organiza para oferecer vigilância, cirurgias redutoras de risco e terapias alvo. - Medicina de Precisão: Como o DNA do tumor guia a escolha do tratamento mais eficaz e com menos efeitos colaterais. Entenda como a informação genética deixa de ser apenas um dado e passa a ser uma ferramenta poderosa para salvar vidas através da prevenção estratificada. ➡️ Conhecimento é prevenção. Assista agora e compartilhe com quem você ama! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #046 - Teste do Pezinho no Brasil: Momento Atual e Perspectivas Futuras 30.01.2026 57min

  O que mudou na forma como protegemos nossos recém-nascidos? O Brasil vive um momento histórico na Triagem Neonatal, e entender essa evolução é fundamental para profissionais de saúde e para as famílias. Neste vídeo, fazemos um raio-X completo do cenário atual: onde estamos, os desafios da ampliação do teste e o que o futuro nos reserva com a chegada da triagem genômica. Os tópicos debatidos neste episódio: O Cenário Atual: Como funciona hoje o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A Lei 14.154: Os avanços e os desafios práticos da ampliação do Teste do Pezinho para detectar até 53 doenças. Erros Inatos do Metabolismo: A importância do diagnóstico precoce para evitar sequelas irreversíveis. Perspectivas Futuras: O papel do sequenciamento de nova geração (NGS) e a triagem neonatal genética — estamos prontos para ela? A Jornada do Paciente: O que acontece após o resultado alterado? Entenda por que a triagem neonatal é considerada uma das maiores e mais bem-sucedidas intervenções de saúde pública do mundo. ➡️ Ouça agora e entenda como um pequeno furo no pé do bebê pode mudar o destino de uma vida inteira! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Carolina Fischinger Residente: Guilherme Sotto Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #045 - Histórias que Inspiram: O Papel das Associações e a Jornada de Regina Próspero 16.01.2026 1t

  O diagnóstico de uma doença rara é apenas o começo de uma longa jornada. Mas ninguém precisa caminhar sozinho. Neste vídeo emocionante, exploramos a força do associativismo e como as Associações de Pacientes transformam o cenário das doenças raras no Brasil. Para ilustrar essa luta, recebemos Regina Próspero, uma das vozes mais potentes e respeitadas nesta causa. Neste episódio, você vai descobrir: 1) O Poder da União: Como as associações atuam no acolhimento de famílias, na disseminação de informação e no apoio jurídico. 2) Advocacy e Políticas Públicas: O papel fundamental desses grupos na pressão por novos tratamentos e na construção de centros de referência. 3) A História de Regina Próspero: Uma trajetória de resiliência que começou com o diagnóstico de seus filhos e se transformou em uma missão de vida que beneficia milhares de pessoas. 4) Muito além do Diagnóstico: A importância do suporte emocional e da rede de contatos que só o associativismo oferece. Este vídeo é um tributo a todos os que transformam a dor em ação e a incerteza em esperança. Se você é paciente, familiar, profissional da saúde ou apenas quer conhecer uma história de vida extraordinária, dê o play. ➡️ Compartilhe este vídeo para que mais pessoas conheçam o trabalho das associações e a história da Regina! Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidada: Regina Garcia Próspero Residente: Carolina Araujo Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #044 - Afinal, o que são Mutações e Variantes Genéticas? 02.01.2026 49min

  Você já se perguntou qual a diferença real entre uma mutação e uma variante? Ou por que os médicos mudaram a forma de falar sobre as alterações no nosso DNA? Neste vídeo, mergulhamos fundo na linguagem da vida para explicar como pequenas mudanças no seu código genético podem — ou não — impactar sua saúde. Se você recebeu um laudo genético ou tem curiosidade sobre o tema, este guia completo foi feito para você! No vídeo de hoje, debatemos: 1) Conceitos Fundamentais: A transição do termo "mutação" para "variante" e o que isso significa na prática clínica. 2) Classificação de Variantes: O que são variantes benignas, patogênicas e as famosas VUS (Variantes de Significado Incerto). 3) A Revolução do NGS: Como funciona o Sequenciamento de Nova Geração e por que ele mudou o jogo dos diagnósticos. 4) Exames Genéticos: Quando o sequenciamento é indicado e o que ele pode (e não pode) revelar. A genética não é mais o futuro, é o presente da medicina personalizada. Entender esses conceitos é o primeiro passo para assumir o controle da sua jornada de saúde. ➡️ Ficou com alguma dúvida sobre algum exame ou sobre um termo específico? Deixe nos comentários! Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Bianca Linnenkamp e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #043 - Onde o Coração e o DNA se encontram, a Cardiogenética 19.12.2025 55min

  Seu coração não é só um músculo; ele guarda segredos do seu DNA! Neste vídeo, mergulhamos no fascinante mundo da Cardiogenética, a área que conecta a Genética e a Cardiologia e que estuda como seus genes influenciam a saúde do seu coração. Você sabia que condições como arritmias, miocardiopatias e até o risco de infarto podem estar escritos no seu código genético? Descubra: - O que são as doenças cardíacas hereditárias mais comuns. - Como um simples teste genético pode salvar vidas. - Por que a Cardiogenética está revolucionando a medicina preventiva. Curioso para saber como o seu DNA comanda a força do seu coração? Dê o play e descubra o futuro da cardiologia! Host: Rodrigo Fock Geneticista: Bianca Linnenkamp Cardiologista: Fernanda Andrade Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #042 - Da Bancada ao SUS: a jornada da criação ao acesso de medicamentos para Doenças Raras 10.12.2025 1t

  Desvendamos o caminho que um medicamento percorre, desde a descoberta científica inicial na bancada do laboratório, até chegar ao paciente que precisa dele através do Sistema Único de Saúde (SUS) no Brasil. Descubra os Passos Essenciais Deste Processo: 1) A Criação na Bancada: A pesquisa e desenvolvimento (P&D) de ponta e os desafios envolvidos. 2) Testes e Aprovação: As rigorosas fases de testes clínicos, a submissão à ANVISA e o registro. 3) Acesso e Incorporação: O complexo processo de avaliação pela CONITEC para que o medicamento seja incorporado e financiado pelo SUS, com a importante participação nas consultas públicas. 4) Desafios e Esperança: As barreiras de acesso e as políticas públicas que buscam garantir o tratamento para quem mais precisa. Esta é uma história sobre ciência, política, e o compromisso de transformar a pesquisa em esperança real para pacientes com doenças raras no Brasil. Equipe: Host: Rodrigo Fock Convidados: Laura Murta e Roberto Giugliani Patrocínio: Biomarin Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #041 - Genética Médica: Um novo olhar sobre um velho tema 05.12.2025 55min

  No episódio de retorno do Genecast, abrimos a porta para o fascinante mundo da Genética Médica! Vamos desvendar como a ciência está revolucionando o diagnóstico, o tratamento e, principalmente, a prevenção na saúde. Abordamos sobre o que é a Genética Médica, explorando tanto do ponto de vista de especialidade médica como as áreas de atuação e a importância da especialidade nos contextos atuais da saúde. Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thereza Loureiro e Henrique Galvão Residente: Mariana Pombeiro Apoio: Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) e Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM)
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  Genecast #040 - Acondroplasia 09.10.2022 50min

  A Acondroplasia é uma displasia esquelética, sendo a forma de baixa estatura desproporcionada mais comum. Um diagnóstico importante de ser reconhecido por qualquer profissional da saúde, indivíduos com acondroplasia podem apresentar diversas questões de saúde associada as alterações esqueléticas que devem ser acompanhadas e tratadas quando necessário. Neste episódio vamos conversar sobre os aspectos principais da acondroplasia e as opções de tratamento. Venha conosco! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Manuella Galvão, Thais Bomfim, Rayana Maia
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  Genecast #039 - Esclerose Tuberosa 23.08.2022 37min

  O Complexo da Esclerose Tuberosa é um dos diagnósticos classicos da genética médica, com diagnóstico clínico bem estabelecido. É uma doença genética multissistêmica cujo algumas das principais características são alterações da pele, mas que, com frequência, pode afetar o neurodesenvolvimento e causar sintomas neurológicos, além de outros sintomas. Venha conosco conhecer um pouco mais sobre a Esclerose Tuberosa! Acessem nossas redes sociais e deixem suas mensagens: Facebook: @genecastpodcast Twitter: @genecastpodcast Instagram: @genecastpodcast YouTube: @genecastpodcast Wordpress: genecastpodcast.wordpress.com E-mail: [email protected] Equipe: Host: Rodrigo Fock Geneticistas: Thais Bomfim, Thereza Loureiro, Rayana Maia