Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Avsnitt

• 3 de julio, día internacional del síndrome Rubistein Taybi 03.07.2026 4min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi, conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé, médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil.El síndrome Rubinstein-Taybi es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, deficiencia del crecimiento postnatal y rasgos faciales distintivos. Las personas con esta condición suelen presentar microcefalia, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, y una apariencia facial clásica que incluye cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, paladar arqueado y una sonrisa característica. Esta condición se debe a variantes en los genes CREBBP o EP300, que codifican proteínas coactivadoras transcripcionales necesarias para el desarrollo embrionario y posnatal. El síndrome afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el neurodesarrollo, el crecimiento, la estructura ósea y diversos órganos internos. El diagnóstico se basa inicialmente en la observación clínica de estos hallazgos dismorfológicos característicos, lo que lleva a sospechar la condición. Posteriormente, los pacientes son derivados a especialistas, como genetistas o neuropediatras, para su confirmación clínica. La confirmación genética se realiza mediante secuenciación específica de los genes involucrados o del exoma, lo que permite identificar la alteración molecular en aproximadamente el 75-80% de los casos. En cuanto al abordaje terapéutico, no existe una cura específica para este síndrome, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye intervenciones tempranas como  la terapia física,  la terapia ocupacional y  la fonoaudiología, que contribuyen al desarrollo de habilidades motoras, cognitivas y de comunicación. Además, se vigilan y se tratan los problemas médicos asociados, como las cardiopatías, los problemas renales, las alteraciones gastrointestinales, las dificultades respiratorias y los problemas auditivos, que pueden variar considerablemente de un paciente a otro. Los programas educativos especializados, adaptados a las necesidades individuales de cada paciente, y el asesoramiento genético para las familias son piezas centrales del manejo integral de esta condición genética. El seguimiento multidisciplinario continuo, que incluye pediatría, genética, cardiología, nefrología, oftalmología y otras especialidades según sea necesario, es esencial para optimizar los resultados y la inclusión social de las personas afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Rubinstein-Taybi Syndrome Support Group: https://www.rtsuk.org.uk/ The Rubinstein-Taybi Syndrome Children’s Foundation: https://www.facebook.com/RTSCF Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi: https://rubinsteintaybi.es/ RTS-OKI Support Group / Cincinnati Children’s: https://www.cincinnatichildrens.org/service/r/rubinstein-taybi/patient-resources Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/783 OMIM: https://omim.org/entry/180849 GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndromeMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/ERN ITHACA, consenso diagnóstico y manejo: https://ern-ithaca.eu/documentation/diagnosis-and-management-in-rubinstein-taybi-syndrome-first-international-consensus-statement/Journal of Medical Genetics, consenso 2024: https://jmg.bmj.com/content/61/6/503#WorldRTSday #RubinsteinTaybi #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 3 de julio, día internacional del síndrome asociado a FOXG1 03.07.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnósticos y clínicos de esta compleja patología genética.El síndrome asociado a FOXG1 es un trastorno genético del neurodesarrollo extremadamente raro causado por variantes patogénicas en el gen FOXG1. Este gen es esencial para el desarrollo temprano del cerebro, por lo que las alteraciones en su función afectan profundamente el crecimiento y la organización cerebral. Clínicamente, se caracteriza por un retraso global del desarrollo de moderado a profundo, discapacidad intelectual grave y microcefalia que puede ser congénita o manifestarse en los primeros meses de vida. Los pacientes presentan con frecuencia epilepsia de difícil control, hipotonía y trastornos del movimiento de tipo hipercinético o discinético. Además, pueden existir alteraciones severas del sueño, problemas de alimentación que a veces requieren gastrostomía, y complicaciones visuales o esqueléticas.El diagnóstico del síndrome asociado a FOXG1 inicia con la sospecha clínica ante la presencia de estos signos neurológicos y se apoya en estudios de resonancia magnética cerebral, en los que típicamente se observan anomalías estructurales, como hipoplasia o adelgazamiento del cuerpo calloso, y un patrón giral simplificado. Dado que sus manifestaciones pueden solaparse con otras encefalopatías, como el síndrome de Rett, el diagnóstico confirmatorio requiere un análisis genético molecular para identificar variantes en el gen FOXG1. Actualmente no existe un tratamiento curativo que modifique la historia natural de la enfermedad, por lo que el manejo clínico es estrictamente sintomático y multidisciplinario. Las intervenciones incluyen fármacos anticonvulsivos para el control de la epilepsia, el manejo farmacológico de la espasticidad, así como terapia física, ocupacional y de lenguaje para optimizar la función motora y comunicativa. El soporte nutricional y oftalmológico, así como el acompañamiento psicosocial a las familias, resultan indispensables para mejorar la calidad de vida de los pacientes mientras avanzan las investigaciones en terapias genéticas experimentales.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación de Investigación de FOXG1:https://foxg1research.org/ International FOXG1 Foundation: https://foxg1.org/Asociación FOXG1 España: https://foxg1.es/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854GeneReviews — FOXG1 Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/MedlinePlus Genetics — FOXG1 syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/MedlinePlus Genetics — FOXG1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/HGNC — FOXG1 symbol report: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811#FOXG1Awareness #SíndromeAsociadoAFOXG1#EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 28 de junio, dia internacional del tamiz neonatal 28.06.2026 5min

  Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/ International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html (CDC)Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/ Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/ Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/ #INSD #TamizNeonatal #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 28 de junio, día mundial de la fenilcetonuria y espectro de deficiencia PAH 28.06.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría.La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración metabólica impide la conversión adecuada de la fenilalanina a tirosina, lo que provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre y en el sistema nervioso central. Si no se identifica y se trata de forma oportuna, esta acumulación puede desencadenar neurotoxicidad, lo que puede llevar a una discapacidad intelectual severa e irreversible, además de crisis convulsivas, alteraciones conductuales y problemas del desarrollo neurológico. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, originada por variantes patogénicas bialélicas en el gen PAH, que codifica la enzima afectada. La detección temprana es clave para prevenir el daño neurológico, y la mejor herramienta es el tamiz neonatal. Este tamizaje permite identificar a los recién nacidos en riesgo antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, que suelen aparecer durante los primeros meses de vida en los casos no tratados. Cuando el tamiz resulta positivo, es necesario realizar pruebas confirmatorias que midan los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre y evalúen la relación entre ambos aminoácidos. No todas las elevaciones de fenilalanina corresponden a la forma clásica de la enfermedad; el espectro abarca desde la hiperfenilalaninemia leve hasta la fenilcetonuria clásica. Por ello, el estudio molecular o genético es esencial para clasificar la severidad y orientar las decisiones terapéuticas. El abordaje principal consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina, que limita la proteína natural de la dieta, complementada con una fórmula libre de fenilalanina para asegurar un adecuado aporte nutricional sin toxicidad. En pacientes con variantes específicas que conservan cierta actividad enzimática residual, el uso de sapropterina, un cofactor sintético, puede mejorar la tolerancia a la fenilalanina en la dieta y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, junto con un control metabólico riguroso y continuo a lo largo de toda la vida, puede modificar la historia natural de esta condición genética y permitir que las personas afectadas tengan un desarrollo cercano a lo normal y una buena calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:E.S.PKU — European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria: https://www.espku.org/National PKU Alliance: https://www.npkua.org/Canadian PKU and Allied Disorders — CanPKU+: https://www.canpku.org/National Society for Phenylketonuria — NSPKU: https://nspku.org/GeneReviews — Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/Orphanet — Phenylketonuria ORPHA:716: https://www.orpha.net/en/disease/detail/716NIH GARD — Phenylketonuria: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuriaNORD — Phenylketonuria: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/Pacientes Metabólicos INP (YouTube):https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348 Pacientes Metabólicos Errores Innatos México (Facebook): https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/ Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C. — PKU México: https://www.pkumexico.org.mx/Guía de Práctica Clínica IMSS — Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf #IPKUDAY2026 #PKUDay #Fenilcetonuria Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 25 de junio, día internacional de los trastornos cromosómicos y génicos raros 25.06.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los trastornos cromosómicos y génicos raros.Los trastornos cromosómicos y génicos raros son un grupo de condiciones muy poco frecuentes que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en cualquiera de los 46 cromosomas humanos. Estas anomalías pueden ser balanceadas o desbalanceadas y modifican la función de múltiples genes, lo que afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas: el sistema nervioso central, el crecimiento, la función cardíaca y el desarrollo cognitivo. Sospechar una alteración cromosómica es un reto, sobre todo porque los signos y síntomas suelen ser muy variados e inespecíficos. Tras una exploración clínica detallada por especialistas en genética médica, el diagnóstico puede iniciarse con estudios de base, como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que detectan cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cuando se necesita mayor precisión para identificar variantes pequeñas o cambios en genes específicos, se recurre a herramientas de alta resolución, como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo o el mapeo óptico del genoma. El tratamiento varía mucho según los genes involucrados, la extensión de la alteración cromosómica y las manifestaciones clínicas de cada paciente. En los casos que afectan grandes bloques de genes, como las alteraciones estructurales, por ahora no existe un tratamiento curativo que restablezca la dosis génica. Por eso, el manejo se centra en un seguimiento clínico multidisciplinario, con varias especialidades que trabajan en conjunto para tratar los síntomas de cada paciente y mejorar su calidad de vida. Además, conviene ofrecer asesoramiento genético a las familias: les ayuda a comprender la evolución esperada de la condición, las opciones de manejo, el pronóstico y los riesgos de recurrencia en futuros embarazos. En algunos casos, las técnicas de reproducción asistida pueden reducir el riesgo de transmisión hereditaria.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group): https://rarechromo.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/Orphanet: https://www.orpha.net/OMIM: https://www.omim.org/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ GARD/NIH — Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/EURORDIS — Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/Sociedad Mexicana de Genética: https://smgac.org.mx/Asociación Mexicana de Genética Humana: https://www.amgh.org.mx/Colegio Mexicano de Genética y Genómica Humana: https://www.cmggh.org/Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN): https://www.inmegen.gob.mx/#RareChromoDay #TrastornosCromosómicosRaros #GenéticaMédica Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 23 de junio, día mundial de la telangiectasia hemorrágica 23.06.2026 4min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cure HHT: https://curehht.org/Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/HHT Ireland: https://hhtireland.org/ NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia#HHTDayAwarenessDay Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 23 de junio, día mundial del raquitismo hipofosfatémico ligado al X 23.06.2026 4min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su doctorado en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos.La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario raro del metabolismo mineral, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Esta condición sistémica y crónica se debe a variantes del gen PHEX, lo que provoca una actividad excesiva de la hormona FGF23. Este desequilibrio reduce la reabsorción renal de fosfato y altera el metabolismo de la vitamina D activa, lo que impide la mineralización normal de los tejidos óseo y dental. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con raquitismo, caracterizado por un arqueamiento progresivo de las extremidades inferiores, marcha anormal y baja estatura. A diferencia de lo que se suele pensar, no es una condición exclusivamente pediátrica; en la vida adulta, los pacientes desarrollan osteomalacia, osteoartritis, entesopatía, abscesos dentales recurrentes y dolor musculoesquelético crónico que afecta su calidad de vida y su movilidad. El diagnóstico oportuno es un reto y requiere un alto índice de sospecha clínica ante deformidades óseas o antecedentes familiares, respaldado por un estudio de laboratorio que evidencie niveles séricos bajos de fosfato y se confirme mediante un panel genético para identificar variantes patogénicas en PHEX. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el manejo terapéutico busca mitigar las complicaciones y mejorar la homeostasis del fosfato. Tradicionalmente, se emplea una estrategia conservadora basada en la suplementación con fosfato y vitamina D activa. Sin embargo, un avance en el tratamiento es burosumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de FGF23 y actúa sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo que mejora el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:XLH Network: https://xlhnetwork.org/ International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/ NIH GARD — Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D-refractory rickets: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-ricketsGeneReviews — PHEX-Related Hypophosphatemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/OMIM — Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant; XLH: https://omim.org/entry/307800OMIM — PHEX: https://omim.org/entry/300550Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936 Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/#XLHAwarenessDay #EnfermedadesRaras #HipofosfatemiaLigadaAlX Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 23 de junio, día mundial del síndrome Dravet 23.06.2026 4min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo.El síndrome Dravet, descrito originalmente como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente y de inicio temprano. Suele aparecer durante el primer año de vida, casi siempre alrededor de los seis meses, en lactantes que hasta entonces estaban sanos. Empieza con crisis convulsivas prolongadas —febriles o afebriles, generalizadas o focales— que muchas veces se acompañan de mioclonías, es decir, sacudidas musculares breves e involuntarias.Con el tiempo, aparece  la farmacorresistencia: las crisis dejan de responder a los antiepilépticos habituales. Esa actividad epiléptica que no cede, junto con la disfunción neurológica de fondo, afecta de manera significativa el neurodesarrollo. Se nota en el retraso motor, dificultades del lenguaje, rasgos del espectro autista y problemas de conducta. El diagnóstico exige sospecharlo a tiempo y se apoya en los cambios observados en el electroencefalograma. En lo genético, la gran mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 de los canales de sodio de las neuronas. La mayoría son variantes de novo —aparecen en el paciente y no se heredan—, aunque también hay casos familiares con expresividad clínica variable. El tratamiento es complejo y debe ajustarse a cada paciente. Se usan fármacos como el ácido valproico, el clobazam y el stiripentol, y la dieta cetogénica también ha mostrado beneficios. Y una advertencia importante: los bloqueadores de canales de sodio, como la carbamazepina o la lamotrigina, están contraindicados, porque pueden empeorar las crisis.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LAApoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-deHospital Universitario La Paz: https://www.hospitallapaz.es/ Hospital General Universitario Gregorio Marañón: https://www.hospitalgregoriomaranon.es/ Hospital Clínic Barcelona: https://www.clinicbarcelona.org/ Nicklaus Children's Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/#dravetawarenessday #SíndromeDravet #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 21 de junio, día internacional de la encefalopatía epiléptica relacionada con SYNGAP 21.06.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en Houston, TX, USA.La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNGAP1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas heterocigotas o deleciones en el gen SYNGAP1. Este gen codifica la proteína SynGAP, esencial para la plasticidad sináptica y el desarrollo de circuitos cerebrales implicados en el aprendizaje y la memoria. Cuando hay haploinsuficiencia, se altera la excitabilidad sináptica, lo que da lugar a un cuadro caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y una epilepsia generalizada que con frecuencia incluye crisis de ausencia con mioclonías palpebrales, crisis mioclónico-atónicas o caídas. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, alteraciones severas del lenguaje, problemas motores y, en una proporción relevante, rasgos del espectro autista y dificultades conductuales. El diagnóstico definitivo de esta condición no puede realizarse únicamente por clínica o  por electroencefalograma; requiere una prueba genética molecular, como un panel genético, exoma o genoma, para identificar la variante o deleción en el gen SYNGAP1. Las primeras señales suelen ser el retraso motor y del lenguaje durante la infancia, mientras que las crisis epilépticas suelen aparecer entre los seis meses y los tres años de vida. Actualmente, no existe una cura para el síndrome, por lo que el manejo es multidisciplinario y de soporte. El tratamiento se centra en reducir las convulsiones mediante medicamentos anticonvulsivantes (como ácido valproico, levetiracetam o clobazam) y en mejorar la calidad de vida mediante terapias de lenguaje, física y ocupacional, así como intervenciones conductuales. La investigación activa busca desarrollar terapias genéticas o medicamentos de precisión en el futuro.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios:CURE SYNGAP1 (global / EE. UU.): https://curesyngap1.org/CURE SYNGAP1 Argentina: https://curesyngap1.org/argentina/Fundación Syngap1 (Argentina): https://syngap1.com.ar/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/#Splash4Syngap #SYNGAP1 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 21 de junio, día mundial de la esclerosis lateral amiotrófica 21.06.2026 5min

  Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt, en Bogotá.La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal. Estas neuronas controlan movimientos voluntarios como caminar, hablar, tragar y respirar; cuando degeneran, los músculos pierden la señal nerviosa, se debilitan, presentan fasciculaciones, se atrofian y dejan de funcionar poco a poco. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente del mundo.Suele empezar con  una debilidad focal —por ejemplo, en una mano, una pierna o los músculos de la cara— y se extiende a otras partes del cuerpo. Puede afectar la marcha, la destreza de las manos, el habla, la deglución, la nutrición y la respiración.El diagnóstico combina la evaluación clínica con los paraclínicos y se apoya en criterios actualizados, como los de Gold Coast, que ayudan a identificar la enfermedad más temprano: basta con documentar signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región del cuerpo, o signos de neurona motora inferior en dos regiones. Esta actualización importa porque permite intervenir a tiempo, antes de que la enfermedad llegue a fases terminales. También hay que descartar diagnósticos diferenciales mediante electromiografía, estudios de neuroconducción y resonancia magnética, además de estudios de laboratorio dirigidos.La mayoría de los casos son esporádicos, pero un porcentaje presenta un componente genético asociado a variantes en genes como C9ORF72, SOD1, TARDBP y FUS. Por eso conviene realizar estudios genéticos con  un panel molecular, sobre todo para identificar variantes para las que existen opciones de tratamiento disponibles o en desarrollo.El tratamiento es interdisciplinario e involucra neurología, neumología, rehabilitación, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición, con la idea de intervenir de forma temprana para modificar la evolución de la enfermedad. Incluye tratamiento farmacológico con riluzol en todos los casos, que puede prolongar modestamente la supervivencia, y terapias específicas como el tofersen para los casos asociados a variantes en SOD1. A esto se suman la ventilación mecánica no invasivacon presión positiva binivelada, un control nutricional estricto para mantener el peso —que ayuda a preservar la función muscular— y un programa de rehabilitación temprana. El cuidado paliativo, la autonomía y la dignidad de los pacientes y sus familias son componentes centrales del manejo.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en estos sitios:International Alliance of ALS/MND Associations: https://www.als-mnd.org/ALS Association: https://www.als.org/ Motor Neuron Disease Association: https://www.mndassociation.org/NEALS (Network of Excellence for ALS): https://neals.org/ELATAM: https://elatam.org/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als#ALSMNDWithoutBorders #EsclerosisLateralAmiotrófica #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 20 de junio, día mundial de la distrofia facioescapulohumeral 20.06.2026 4min

  Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez, médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte con nosotros su experiencia clínica y conocimientos sobre este padecimiento neuromuscular.La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular genética caracterizada por la debilidad y la atrofia progresivas del músculo esquelético. Su nombre describe con precisión las regiones clásicamente comprometidas: "facio" por los músculos de la cara, "escápulo" por la cintura escapular y "humeral" por la parte superior de los brazos. El cuadro típico incluye dificultad para sonreír, silbar, beber con popote, cerrar completamente los ojos durante el sueño, elevar los brazos por encima de la cabeza o estabilizar los omóplatos. A medida que la enfermedad avanza, la debilidad, que suele ser asimétrica y de progresión lenta durante años o décadas, puede extenderse al abdomen, a la cadera, a los músculos peroneos y a los dorsiflexores del pie. Esto puede producir alteraciones posturales como lordosis, el signo de Beevor, pie caído y un mayor riesgo de caídas, lo que con el tiempo puede llevar a la necesidad de utilizar una silla de ruedas. La FSHD es particular porque no se explica por la pérdida de una proteína estructural, sino por una alteración epigenética que permite la expresión inapropiada del gen DUX4 en el músculo esquelético. Esta expresión aberrante activa programas transcripcionales tóxicos para la fibra muscular. El diagnóstico es un reto y requiere técnicas especializadas como el mapeo óptico del genoma, Southern blot o secuenciación de lectura larga, ya que las técnicas convencionales de secuenciación no pueden detectar la alteración. La herencia es predominantemente autosómica dominante, aunque aproximadamente entre el 10% y el 30% de los casos son de novo. Actualmente no existe ni una cura ni un tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para la FSHD. El manejo estándar se basa en  la rehabilitación física con ejercicio aeróbico y de fortalecimiento moderado adaptado,  la terapia ocupacional y el tratamiento sintomático. Entre las opciones disponibles se encuentran el uso de órtesis tobillo-pie para el pie caído, ayudas técnicas para la movilidad, manejo del dolor con fisioterapia y fármacos, y apoyo ventilatorio , como BiPAP, cuando hay hipoventilación. El equipo multidisciplinario que atiende a los pacientes incluye neurología neuromuscular, genética médica, medicina física y rehabilitación, neumología, oftalmología y audiología, entre otros especialistas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:FSHD Society: https://www.fshdsociety.org/ World FSHD Alliance: https://fshdworldalliance.org/ FSHD Global Research Foundation: https://fshdglobal.org/ Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophyNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/ Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/269GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/American Academy of Neurology guideline: https://www.aan.com/Guidelines/home/GuidelineDetail/701#WorldFSHDDay #FSHD #CureFSHD Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 19 de junio, día internacional de la enfermedad de células falciformes 19.06.2026 4min

  Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Anemia Falciforme, conversamos con el Dr. Francisco Javier Perea Díaz, Doctor en Genética Humana e Investigador Biomédico en el Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social (CIBO-IMSS).La enfermedad de células falciformes es un grupo de trastornos hereditarios de la sangre caracterizados por la presencia de hemoglobina S, una forma anormal de hemoglobina. Esta condición, de herencia autosómica recesiva, se debe a mutaciones en el gen HBB, que codifica la subunidad beta de la hemoglobina. La alteración genética provoca que, en condiciones de baja oxigenación, la hemoglobina se polimerice y los glóbulos rojos adquieran una forma rígida de hoz o de media luna. Esta deformación celular desencadena dos procesos patológicos fundamentales: la hemólisis crónica y la vaso-oclusión. Como resultado, los pacientes experimentan crisis de dolor agudo, dactilitis, susceptibilidad a infecciones graves y daño progresivo en múltiples órganos, incluidos el bazo, los pulmones, los riñones y el cerebro. El diagnóstico preciso se logra mediante estudios de laboratorio especializados, entre los que destacan la electroforesis de hemoglobinas, la cuantificación de hemoglobina fetal y hemoglobina A2, y las pruebas de inducción falciforme, lo que permite identificar tanto el estado portador como las diferentes formas clínicas de la enfermedad. El abordaje terapéutico requiere un manejo multidisciplinario centrado en el control sintomático y la prevención de complicaciones. Se emplean analgésicos para las crisis dolorosas, esquemas completos de vacunación y profilaxis antibiótica para prevenir infecciones, ya que los pacientes con enfermedad de células falciformes presentan una mayor susceptibilidad a bacteriemias y sepsis. El tratamiento modificador de la enfermedad más utilizado es la hidroxiurea, que aumenta los niveles de hemoglobina fetal y reduce la frecuencia de las crisis vaso-oclusivas. En casos seleccionados, especialmente en pacientes pediátricos con donantes compatibles, el trasplante de células madre o de médula ósea ofrece una opción potencialmente curativa. Las terapias génicas aprobadas por la FDA representan un avance importante en el tratamiento de esta enfermedad. La atención temprana, el diagnóstico neonatal y el seguimiento médico continuo son esenciales para mejorar la calidad de vida y la supervivencia de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Para conmemorar este día, se sugiere hacer iluminación de espacios públicos con el color rojo. Encuentra más información en los siguientes enlaces:National Institute for Children Health Quality: https://nichq.org/campaign/world-sickle-cell-daySickle Cell Disease Association of America: https://www.sicklecelldisease.org/Sicle Cell Anemia StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482164/PACE Hospital: https://www.pacehospital.com/world-sickle-cell-day-2024MedlinePlus: https://medlineplus.gov/genetics/condition/sickle-cell-disease/ FDA: https://www.fda.gov/consumers/health-education-resources/sickle-cell-disease CDC: https://www.cdc.gov/sickle-cell/about/index.html KidsHealth (Nemours): https://kidshealth.org/en/kids/sickle-cell.htmlOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/232GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1377/OMIM — Sickle Cell Disease #603903: https://www.omim.org/entry/603903OMIM — HBB #141900: https://www.omim.org/entry/141900#WorldSickleCellDay #EnfermedadDeCelulasFalciformes #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 17 de junio, día internacional de la deficiencia de CDKL5 17.06.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional de CDKL5, conversamos con el Dr. Christian Peña Padilla, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de esta compleja patología neurogenética.La deficiencia de CDKL5 es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por variantes patogénicas en el gen CDKL5, localizado en el cromosoma X. Debido a su patrón de herencia ligada al X, esta condición afecta predominantemente a las mujeres, en una proporción de 4 a 1 respecto de los hombres. Su rasgo clínico central y más distintivo es la aparición de una epilepsia de inicio temprano, a menudo durante los primeros tres meses de vida, caracterizada por ser severa y altamente refractaria al tratamiento farmacológico convencional. Las crisis epilépticas alteran profundamente el neurodesarrollo, dando lugar a una encefalopatía que compromete las funciones cognitivas y motoras del paciente desde etapas muy precoces. Además del componente epiléptico, los pacientes suelen presentar retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y una variedad de trastornos del movimiento como corea, distonía y movimientos estereotipados de manos y pies. También es frecuente la aparición de alteraciones autonómicas, auditivas y trastornos visuales corticales, lo que complica aún más el cuadro clínico y requiere una atención altamente especializada. El abordaje diagnóstico siempre inicia con una fuerte sospecha clínica ante un lactante con epilepsia de difícil control y encefalopatía, pero la confirmación definitiva requiere pruebas genéticas moleculares, como la secuenciación del gen o el uso de paneles de epilepsia y de secuenciación del exoma. En cuanto al tratamiento, al no existir actualmente una cura que revierta la causa molecular, el enfoque es primordialmente sintomático y multidisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de neurología, genética, rehabilitación, oftalmología y gastroenterología, entre otras especialidades, para mejorar la calidad de vida. Para el control de las crisis, se utilizan diversos fármacos anticrisis, y recientemente se ha incorporado la ganaxolona como el primer tratamiento específico aprobado para las crisis asociadas a esta deficiencia, ofreciendo una nueva herramienta terapéutica, aunque el control total de las convulsiones sigue siendo un reto médico significativo.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Foundation for CDKL5 Research:https://www.cdkl5.com/ CDKL5 Research Collaborative: https://www.cdkl5research.org/ Cure CDKL5 UK: https://curecdkl5.org.uk/GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602610/NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652 Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf LouLou Foundation: https://www.louloufoundation.org/ Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/#CDKL5 #DíaInternacionalCDKL5 #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 13 de junio, dia internacional de concientización del albinismo oculocutáneo 13.06.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 13 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social.El albinismo oculocutáneo es un grupo de condiciones genéticas raras, de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizadas por grados variables de hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello y los ojos. Esta condición se origina por una deficiencia en la síntesis de la melanina, un pigmento fundamental no solo para aportar color, sino también para el correcto desarrollo de las estructuras oculares. A nivel mundial, la prevalencia estimada es de 1 en 17,000 a 1 en 20,000 personas, siendo los tipos más frecuentes aquellos causados por mutaciones en los genes TYR y OCA2. En México, se estima que 1 de cada 10,000 personas vive con esta condición. El diagnóstico oportuno es crucial y requiere un abordaje multidisciplinario. El oftalmólogo desempeña un papel vital al identificar características oculares distintivas, como el nistagmo, la fotofobia, el estrabismo y la hipoplasia foveal. Posteriormente, en colaboración con pediatras y médicos genetistas, se debe confirmar el diagnóstico clínico y descartar formas sindrómicas complejas mediante un análisis molecular o  un panel de genes. El tratamiento para las personas que viven con albinismo no es curativo, sino preventivo y de soporte, enfocado en las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas. Es imperativo el uso de protección solar de por vida, utilizando filtros con factor de protección solar (FPS) de al menos 30, con reaplicación frecuente, además de evitar la exposición prolongada a la luz ultravioleta para prevenir complicaciones cutáneas. Desde el punto de vista visual, se requiere una vigilancia programada para corregir anomalías y aplicar medidas generales de cuidado de la salud ocular.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Global Albinism Alliance: https://www.albinismalliance.org/ National Organization for Albinism and Hypopigmentation: https://albinism.org/Under The Same Sun: https://www.underthesamesun.com/Asociación ALBA: https://www.albinismo.es/Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana:https://www.institutodeoftalmologia.org/ Hospital de la Luz: https://hospitaldelaluz.org/ Asociación para Evitar la Ceguera en México (APEC): https://www.apec.org.mx/ Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/55NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4037/oculocutaneous-albinism-type-1 GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK590568/#Albinismo #DíaInternacionalDelAlbinismo#ProudlyInMySkin Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 11 de junio, dia de concientización del síndrome KBG 11.06.2026 4min

  Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day, nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para hablar de esta condición poco frecuente.El síndrome KBG es un trastorno genético raro del neurodesarrollo. Su rasgo más característico es la macrodoncia de los incisivos centrales superiores, junto con rasgos faciales distintivos —rostro triangular y cejas unidas— y talla bajade aparición posnatal. Es frecuente un grado variable de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, que muchas veces requiere apoyo educativo. También pueden aparecer anomalías esqueléticas, problemas conductuales, anomalías cardíacas, alteraciones cerebrales y, en varones, criptorquidia. Como muchas de estas manifestaciones son sutiles o inespecíficas en los primeros años, el diagnóstico suele retrasarse hasta que sale la dentición definitiva y los rasgos dentales se hacen evidentes. La sospecha clínica se confirma con pruebas moleculares que identifican variantes patogénicas heterocigotas en el gen ANKRD11, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal. En una parte de los casos (aproximadamente 15–25% según la serie), la causa es una microdeleción 16q24.3 que incluye ese gen. La herencia es autosómica dominante, aunque buena parte de los diagnósticos corresponde a mutaciones de novo. No hay cura específica: el tratamiento es sintomático y necesita un equipo multidisciplinario, con derivaciones a cardiología, neurología (para el manejo de la epilepsia o las crisis convulsivas), oftalmología y audiología, ya que es común la hipoacusia ligada a otitis media de repetición. La intervención temprana y el seguimiento continuo ayudan a mejorar la calidad de vida.Te invitamos a hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en:KBG Syndrome Association: https://kbgsyndrome.orgKBG Foundation: https://kbgfoundation.orgGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12064/sindrome-de-kbg/OMIM: https://www.omim.org/#KBGAwarenessDay #KBGSyndrome #ANKRD11 Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 10 de junio, día mundial de la amiloidosis hereditaria 10.06.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria (10 de junio) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad rara.La amiloidosis hereditaria por transtiretina, también conocida como hATTR o enfermedad de Andrade, es una enfermedad genética rara, progresiva, sistémica y potencialmente mortal. Esta condición está causada por mutaciones patogénicas en el gen TTR (cromosoma 18q12.1), el cual codifica la proteína transtiretina, una molécula sintetizada predominantemente en el hígado que se encarga de transportar la hormona tiroidea T4 y la vitamina A. Cuando existe una alteración en este gen, el tetrámero de la proteína se desestabiliza y se disocia en monómeros que se repliegan de forma anómala, agregándose en fibrillas amiloides insolubles que se depositan en el espacio extracelular de múltiples tejidos, principalmente en el hígado, bazo, riñones, corazón, tubo digestivo y los nervios periféricos. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por una polineuropatía sensitivomotora periférica lentamente progresiva que suele debutar entre la tercera y la quinta década de la vida, con calambres, dolores o entumecimiento en las extremidades inferiores, seguidos de debilidad motora. También puede manifestarse con una grave disfunción autonómica que provoca hipotensión ortostática, diarrea alternada con estreñimiento, náuseas, retención urinaria e impotencia sexual. Otra presentación crucial es la afección cardíaca en forma de miocardiopatía restrictiva con engrosamiento de las paredes del corazón, así como alteraciones del sistema nervioso central (demencia, psicosis, crisis convulsivas) en la variante leptomeníngea, opacidades vítreas u ojo seco en la afección ocular, y daño renal que progresa a insuficiencia renal. El diagnóstico representa un enorme desafío clínico, demorando de 5 a 10 años debido a la heterogeneidad de los síntomas; para confirmarlo se emplean pruebas genéticas (secuenciación del gen TTR), biopsia tisular con tinción de rojo Congo y métodos no invasivos como la gammagrafía nuclear con pirofosfato de tecnecio. Afortunadamente, el panorama terapéutico ha cambiado drásticamente en la última década. El trasplante hepático fue el estándar de oro para eliminar la fuente de la proteína mutante, pero hoy en día existen terapias farmacológicas altamente eficaces que actúan como estabilizadores de la proteína (tafamidis, acoramidis) o mediante silenciamiento génico (patisiran, vutrisiran, inotersen, eplontersen) para reducir su producción y frenar la progresión del daño orgánico.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World Amyloidosis Day:https://www.worldamyloidosisday.org Amyloidosis Research Consortium (ARC): https://arci.orgAmyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org Amiloidosis hereditaria: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000368.htm Mayo Clinic — Amiloidosis: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178 hATTR Bridge (información para pacientes): https://www.hattrbridge.eu/es ALAPA — Alianza de Alianzas de Pacientes: https://alianzapacientes.org#DíaMundialdelaAmiloidosisHereditaria #EnfermedadesRaras #Amiloidosis Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 9 de junio, día internacional de enfermedad Batten 09.06.2026 5min

  ¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten. Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés, médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos.La Enfermedad Batten, o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (NCL), comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos de herencia autosómica recesiva que, en conjunto, representan la enfermedad neurodegenerativa hereditaria más frecuente en la infancia. Esta condición se debe a mutaciones en alguno de los 13 genes que codifican proteínas lisosomales, como CLN1, CLN2 y CLN3. Cuando estas proteínas fallan en su función de limpieza, un material de desecho llamado lipofuscina ceroide se acumula tóxicamente en las neuronas, provocando su muerte progresiva. Los niños afectados suelen nacer aparentemente sanos, pero posteriormente comienzan a experimentar una pérdida progresiva de la visión que puede conducir a la ceguera, acompañada de crisis epilépticas cada vez más severas y de difícil control. A esto se suma un deterioro cognitivo significativo, cambios en el comportamiento y la pérdida paulatina de habilidades motoras previamente adquiridas. El diagnóstico temprano representa un gran desafío debido a la rareza de la enfermedad, lo que con frecuencia se traduce en diagnósticos erróneos iniciales. La evaluación clínica se apoya en estudios como el electroencefalograma para caracterizar las crisis y la resonancia magnética cerebral para detectar atrofia, pero el diagnóstico se confirma definitivamente mediante un panel genético molecular por secuenciación de nueva generación (NGS). En cuanto al abordaje terapéutico, para la mayoría de los subtipos el tratamiento es paliativo y sintomático, lo que requiere un equipo multidisciplinario para el control de las crisis y el apoyo psicosocial a las familias. No obstante, existe un avance esperanzador: para la forma causada por variantes patogénicas en el gen CLN2, se cuenta con una terapia de reemplazo enzimático aprobada llamada cerliponase alfa (Brineura®). Este tratamiento se administra de forma intratecal y ha demostrado ser eficaz para retrasar la pérdida de la capacidad de deambulación. La investigación médica mantiene una intensa actividad en ensayos clínicos explorando la terapia génica y el desarrollo de nuevas moléculas farmacológicas, buscando ofrecer tratamientos curativos y esperanza a las familias afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Batten Disease Support and Resilience Association (BDSRA): https://bdsrafoundation.org/ National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/ Batten Disease Family Association (BDFA): https://www.bdfa-uk.org.uk/ Beyond Batten Disease Foundation: https://beyondbatten.org/ UCL NCL Resource / Batten Disease Gateway: https://www.ucl.ac.uk/ncl-diseaseBatten Disease News: https://battendiseasenews.com/Batten Disease Global Research Initiative: https://battenresearch.org/NIH NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/batten-disease-neuronal-ceroid-lipofuscinosis Clinical Trials (NIH): https://clinicaltrials.gov/#BattenDay #EnfermedadesRaras #ComeTogether Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 6 de junio, dia internacional de la agenesia sacra 06.06.2026 5min

  Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Agenesia Sacra, que se celebra cada 6 de junio. Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la Dra. Talia Wegman Ostrosky, genetista adscrita a la Subdirección de Investigación del Instituto Nacional de Cancerología en la Ciudad de México. Acompáñanos a explorar los retos clínicos, diagnósticos y humanos de esta condición poco frecuente.La agenesia sacra es una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia total o parcial del sacro, el hueso que constituye la base de la columna vertebral. Esta patología forma parte del espectro del síndrome regresión caudal, un trastorno del desarrollo embrionario temprano que afecta la región caudal del feto. Al no desarrollarse las vértebras sacras, tampoco se forman adecuadamente los nervios que emergen de esta zona, lo que tiene consecuencias sistémicas de gravedad variable. Clínicamente, los pacientes se dividen en dos grandes grupos. El primero presenta un compromiso motor evidente desde el nacimiento o el periodo prenatal, con deformidades en los miembros inferiores (como las llamadas piernas en posición de Buda) que impiden la marcha independiente, por lo que suelen requerir el uso de silla de ruedas o, en casos específicos, se valora la amputación de extremidades para facilitar su desplazamiento. El segundo grupo, que presenta una agenesia parcial de una o dos vértebras, no presenta problemas de movilidad física, pero padece incontinencia urinaria e intestinal severa. Al no ser visible el defecto óseo, estos pacientes sufren graves retrasos diagnósticos y son derivados erróneamente a psicología o a urología general, lo que eleva el riesgo de desarrollar insuficiencia renal por una vejiga neurogénica no tratada. Para este grupo, el método de confirmación diagnóstica indispensable es la resonancia magnética de la columna lumbosacra. La etiología exacta de esta anomalía sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos; sin embargo, el único factor de riesgo ambiental y clínico plenamente demostrado es la diabetes materna mal controlada, tanto antes como durante la gestación. Al ser una enfermedad crónica sin cura, el tratamiento es multidisciplinario y sintomático. El manejo urológico y digestivo es vital para la supervivencia y calidad de vida, basándose en el uso de sondas intermitentes para el vaciado vesical, la administración de enemas diarios para el control colorrectal y el soporte de dispositivos como bolsas de recolección nocturna. Estas intervenciones evitan el daño renal y mejoran drásticamente la integración social de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:iSACRA: https://isacra.org Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/ Cleveland Clinic (Caudal Regression Syndrome): https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23425-caudal-regression-syndromeSi quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: taliaw@gmail.com#AgenesiaSacra #iSACRA #EnfermedadesRaras Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 30 de mayo, día internacional del síndrome Prader Willi 30.05.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético multisistémico poco frecuente (1 de cada 15,000 nacimientos) que afecta al hipotálamo y altera el apetito, el crecimiento, el metabolismo y la conducta. Clínicamente avanza por etapas. En el recién nacido y el lactante predominan la hipotonía severa, la succión débil y las dificultades para alimentarse, que retrasan el desarrollo psicomotor. Entre los dos y los cuatro años el cuadro se invierte: aparece una hiperfagia incontrolable que, sin medidas estrictas sobre el acceso a la comida, lleva en poco tiempo a una obesidad central grave y difícil de manejar. Con el tiempo se suman talla baja, rasgos faciales característicos (como los ojos almendrados), disfunción endocrina, retraso cognitivo leve a moderado y alteraciones de la conducta —rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos—. El origen está en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno, por tres mecanismos posibles: deleción paterna (~70% de los casos), disomía uniparental materna (~25%) y, en el resto, un defecto del centro de impronta. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de metilación del ADN, que detecta cerca del 99% de los casos; posteriormente, pruebas genéticas específicas identifican el mecanismo exacto. SPW no tiene cura y el tratamiento es multidisciplinario. La hormona de crecimiento, iniciada en la infancia, mejora el tono muscular, la talla y la masa magra. Se corrigen los déficits endocrinos —incluido el reemplazo hormonal sexual en la pubertad— y se mantienen medidas nutricionales y conductuales estrictas frente a la obesidad: dieta hipocalórica, ejercicio y supervisión permanente del acceso a los alimentos. El apoyo psicológico y educativo es clave para manejar la conducta y acompañar el desarrollo cognitivo. El pronóstico mejora con el tratamiento precoz, pero la obesidad mal controlada puede provocar complicaciones graves —diabetes, cardiopatía— que acortan la esperanza de vida; sin control, muchos pacientes fallecen hacia la cuarta década de la vida.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.orgFB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LASecretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=esPrader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.htmlOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#PWSawarenessday#PWSinternationalday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.
• 28 de mayo, dia internacional del síndrome Treacher Collins 28.05.2026 5min

  Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y del Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que afecta el desarrollo craneofacial y la vida de quienes la padecen desde el nacimiento. El 28 de mayo se asocia con el nacimiento de Edward Treacher Collins, en 1862.El síndrome Treacher Collins (ORPHA 861; OMIM 154500) es una condición genética rara del desarrollo craneofacial, clasificada como disostosis mandibulofacial. Se caracteriza por alteraciones bilaterales y, generalmente, simétricas del desarrollo craneofacial, derivadas principalmente de las células de la cresta neural. Las manifestaciones incluyen hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia, coloboma del párpado inferior, microtia e hipoacusia conductiva. La inteligencia suele ser normal. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. Aunque no existe cura, el manejo multidisciplinario desde el período neonatal es fundamental para proteger la vía aérea, la nutrición, la audición y el desarrollo del lenguaje.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:myFace: https://www.myface.org/craniofacial-conditions/tcs/FACES: The National Craniofacial Association: https://www.faces-cranio.org/treacher NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=nameNIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/Children’s Craniofacial Association: https://ccakids.org/treacher-collins-syndrome.html Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22149-treacher-collins-syndromeTexas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LAAsociación Síndrome de Treacher Collins: https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-sindrome-de-treacher-collinsLove Me Love My Face Foundation: https://lovemelovemyface.org.uk/home/ #TCSawarenessday#TCSinternationalday#MayoRaro Hosted on Acast. See acast.com/privacy for more information.